一例远端上肢无力亚急性进展病例的临床推理：探讨重症肌无力与炎性肌病重叠综合征（MG-IM）的诊断挑战与治疗策略

　　本综述通过一例65岁女性远端上肢无力病例，系统阐述了MG-IM重叠综合征的鉴别诊断流程。文章强调在抗AChR抗体阳性但重复神经刺激（RNS）无递减的肌无力症状中，需结合肌酸激酶（CPK）升高、肌源性肌电图（EMG）改变及肌肉活检炎症浸润等特征进行综合判断，为罕见自身免疫性疾病重叠综合征的临床管理提供重要见解。

　　

病例呈现与临床特征

一名65岁女性因进行性双手无力3个月就诊，初始表现为左侧开瓶盖、烹饪等精细动作困难，后续进展至右侧。神经系统检查显示双侧眼轮匝肌力弱，手部骨间肌萎缩，前臂伸肌群和手内在肌明显力弱（腕伸展3/2级，手指伸展2/2级），无疲劳性波动现象。反射对称存在（2+），感觉功能完整，无球麻痹或眼肌麻痹症状。

定位诊断与鉴别诊断

基于对称性远端优势性无力、肌萎缩伴反射保留的特点，鉴别诊断涵盖：

1. 1.

   脊髓病变：虽可解释上肢萎缩性无力，但缺乏感觉障碍不支持

2. 2.

   运动神经元病：但症状对称性进展过快不符合典型ALS

3. 3.

   多发性运动神经病：缺乏传导阻滞证据

4. 4.

   MuSK抗体阳性重症肌无力（MG）：可伴有肌萎缩和远端受累

5. 5.

   肌病：肌酶显著升高（CPK 3,240 U/L）支持此方向

辅助检查与诊断转折

影像学：颈椎MRI仅显示退行性变，无脊髓压迫

电生理：

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  神经传导研究（NCS）：双侧桡神经复合肌肉动作电位（CMAP）波幅降低，无传导阻滞，感觉神经动作电位（SNAP）正常

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  针极肌电图（EMG）：C8-T1支配肌出现纤颤电位和正锐波，运动单位电位（MUAP）时限短、波幅低，呈早期募集模式

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  重复神经刺激（RNS）：无递减反应

  血清学：抗AChR结合抗体（31.7 nmol/L）、阻断抗体（37%）、调节抗体（105%）及抗横纹肌抗体（>1:2,560）均阳性，MuSK抗体阴性

  肌肉活检：大量淋巴细胞和组织细胞浸润，伴显著内周膜及肌周膜纤维化

治疗反应与最终诊断

初始吡啶斯的明治疗仅短暂改善呼吸困难，随后出现吞咽障碍、下肢近端力弱（髋屈肌4级）。第二次EMG显示肌源性损害进一步扩展，RNS仍无递减。结合组织病理学与血清学结果，最终诊断为重症肌无力-炎性肌病重叠综合征（MG-IM）。

治疗策略与随访

采用联合治疗方案：

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  血浆置换（PLEX）：每12天维持治疗

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  免疫抑制：利妥昔单抗联合泼尼松（7 mg/日）

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  对症治疗：吡啶斯的明（120 mg-60 mg-30 mg/日）

  治疗后1年随访显示上肢肌力部分改善（腕伸展4+/4级），手指伸展仍受限（2/2级）。

讨论与临床启示

MG-IM重叠综合征的独特特征包括：

1. 1.

   同时具备MG（抗AChR抗体阳性）和肌炎（CPK升高、肌源性EMG、炎症性活检）证据

2. 2.

   缺乏典型RNS递减现象

3. 3.

   常伴胸腺瘤（本例筛查阴性）

4. 4.

   远端肌群受累不同于经典近端肌病表现

   治疗需平衡免疫抑制（激素可能加重MG）与特异性治疗（胆碱酯酶抑制剂对肌炎成分无效）的矛盾，强调多模式治疗的必要性。