综述:心肌病精准医学:进展与未来方向

【字体: 时间:2025年09月23日 来源:Clinical Genetics 2.3

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  本综述系统阐述了精准医学在心肌病诊断分型与治疗策略中的革新性应用,重点聚焦遗传谱分析、生物标志物(分子与血清学)与影像学(超声心动图等)多模态整合对个体化诊疗及风险分层(如心脏性猝死预测)的临床价值,并展望了基因编辑、基因治疗与药物基因组学驱动的个性化干预前景。

  

ABSTRACT

本综述深入探讨了精准医学如何变革心肌病的诊断、分类和治疗策略。其核心在于整合遗传谱分析、生物标志物和影像学技术,以提供更为量身定制且高效的治疗方案。文章系统回顾了主要的心肌病亚型:肥厚型心肌病(HCM)、扩张型心肌病(DCM)、限制型心肌病(RCM)以及致心律失常性右室心肌病(ARVC),并着重分析了其背后的遗传驱动因素,包括线粒体突变。此外,儿科类型的心肌病也在综合征性和非综合征性差异的背景下进行了讨论。

多模态整合提升临床决策

综述强调了结合生物标志物(包括分子与血清学标志物)与影像学模式(如超声心动图)的巨大临床价值。这种多模态整合方法显著改善了风险分层能力,特别是在预测心脏性猝死(SCD)这一严重并发症方面,为早期干预提供了关键依据。

从基础到临床的转化研究

动物模型在将遗传发现转化为对疾病机制的理解方面发挥着不可或缺的作用。这些模型帮助研究人员验证基因型与表型之间的关联,并为测试新的治疗策略提供了宝贵的平台。

未来方向与创新疗法

文章最后触及了基因组编辑、基因疗法和药物基因组学等前沿创新领域。这些技术为实现真正的个性化治疗带来了希望,通过针对病因并依据每位患者独特的遗传和分子谱定制治疗方案,我们有望实现更精确的诊断、更优的风险预测和更好的临床结局,从而迈向真正意义上的个体化心血管医疗。

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