曲美替尼成功治疗累及肠系膜的朗格汉斯细胞组织细胞增生症：小肠梗阻罕见病因新发现

　　本文报道全球首例累及肠系膜的朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）病例。研究人员通过肠系膜活检确诊携带BRAFN486_P490del突变的24岁男性患者，采用曲美替尼（2mg/日）靶向治疗6个月后实现完全缓解，为非BRAFV600E突变型LCH提供了创新性治疗策略。

　　

朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis, LCH）是一种临床表现多样的罕见组织细胞疾病。尽管肠系膜浸润性病变的鉴别诊断包含Erdheim–Chester病（ECD）和Rosai–Dorfman病（RDD）等组织细胞增生症，但此前从未有肠系膜受累的LCH病例记录。

本研究首次报道一名24岁男性患者，以糖尿病尿崩症为首发症状，经肠系膜活检确诊为LCH伴肠系膜浸润，基因检测发现BRAF^N486_P490del非经典突变。患者接受每日2mg曲美替尼（MEK抑制剂）靶向治疗后，6个月时的FDG-PET/CT影像学评估显示病灶达到完全缓解。该案例证实曲美替尼对非BRAF^V600E突变的肠系膜LCH具有显著疗效，为罕见突变型LCH的精准治疗开辟了新途径。