BCR::ABL1融合混合表型急性白血病中解剖部位特异的B/髓系与T淋巴母细胞群研究及其临床意义

　　本研究报道一例BCR::ABL1阳性混合表型急性白血病（MPAL）病例，发现治疗初诊患者不同解剖部位（扁桃体与骨髓）存在截然不同的T淋巴母细胞和B/髓系母细胞群。通过克隆性TRG重排证实两群细胞具有共同起源且存在克隆进化，该发现凸显多维度诊断的重要性，为MPAL生物学特性与治疗策略提供新见解。

　　

恶性母细胞的多向分化潜能已成为急性白血病研究的热点。混合表型急性白血病（MPAL）被定义为母细胞至少向两个谱系分化的急性白血病。值得注意的是，MPAL与单谱系急性白血病具有相同的重现性细胞遗传学异常（例如BCR::ABL1融合、KMT2A重排）。目前对单谱系和混合表型急性白血病中表型选择与母细胞群体分化的驱动因素尚未完全阐明，MPAL的最佳治疗策略亦存争议。

本研究报道一例具有BCR::ABL1融合的MPAL病例，其在不同解剖部位（扁桃体与骨髓）分别呈现独特的T淋巴母细胞群和B淋巴母细胞/髓母细胞群。两群母细胞均显示克隆相关的TRG重排证据，并存在克隆进化现象。患者初期对酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗有反应，但很快复发并于诊断一年后死亡。这是首次在未治疗MPAL患者中发现不同母细胞谱系分离于特定解剖部位的病例。该案例强调了多维度诊断方法在急性白血病中的重要性，同时揭示了对于这类疾病生物学特性与临床管理策略仍存在大量未知领域。