肾周黏液样脂肪假瘤（PMPTF）29例系列研究揭示其与肾脏基础疾病的不确定性关联及其非肿瘤本质

　　本研究针对肾周黏液样脂肪假瘤（PMPTF）易误诊为脂肪肉瘤的临床问题，由多机构研究人员开展29例临床-病理学分析，结合FISH及NGS测序技术，证实PMPTF无MDM2扩增及致病性基因突变，明确其良性本质，为避免过度治疗提供关键依据。

　　

肾周黏液样脂肪假瘤（Perinephric Myxoid Pseudotumor of Fat, PMPTF）是一种新近被描述的病变，传统认为与非肿瘤性肾脏疾病相关，其发病机制常归因于肾癌占位效应或良性肾病的慢性炎症刺激。然而本研究通过29例肿瘤形态病例的多中心研究（结合79例文献回顾）发现，31%的病例并无肾脏基础病变，提示可能存在其他病因。

研究显示患者平均年龄67岁（范围35-82），男性显著居多（男女比13.5:1），病变平均大小10.3厘米。组织学表现为成熟脂肪组织中散在梭形-星形细胞、慢性炎症、淋巴细胞聚集、黏液样变、脂肪坏死、含铁血黄素沉积及显著血管成分，髓外造血罕见。所有28例检测病例均未发现MDM2基因扩增（荧光原位杂交技术FISH验证）。靶向测序（Oncomine面板）和全转录组测序（n=4）未检出致病性基因组变异。

随访数据（28例，平均20个月）显示24例病情稳定或无疾病进展，3例死于无关病因，1例死于术后并发症。本研究证实PMPTF为良性瘤样病变，其模仿高分化脂肪肉瘤的特点极易导致误诊。缺乏基因组异常支持其非肿瘤性质，准确识别可避免过度治疗。研究者提出PMPTF可能代表脂肪组织重塑谱系中的早期反应性病变，与肾替代性脂肪瘤病（renal replacement lipomatosis）存在关联。