跨越数据流：通过数据标准与实施策略提升"同一健康"基因组学数据质量与整合水平

　　本综述系统阐述了加拿大抗菌耐药基因组研究发展计划（GRDI-AMR）在"同一健康"框架下推进基因组数据标准化的创新实践。文章重点介绍了基于ISO标准的本体论数据规范开发及其三种差异化实施策略（电子表格工具、交换格式转换和数据库集成），通过数据协调（DataHarmonizer）工具和虚拟微生物资源（VMR）数据库实现多源异构数据的标准化整合，为全球微生物基因组数据治理提供了可复用的方法论体系。

　　

应对复杂数据模型的挑战

加拿大抗菌耐药基因组研究与发展计划（GRDI-AMR）及其"同一健康"扩展项目（GAOH）采用基因组学方法研究医疗保健、食品生产和环境因素对抗菌素耐药性（AMR）产生和传播的影响。整合跨越"同一健康"连续体的基因组学背景数据流面临巨大挑战，主要体现在数据范围、内容和结构的多样性方面。细菌分离株全基因组测序（WGS）工作流程中涉及的实体和过程极为复杂，包括采样事件、样本、生物体、分离株、文库制备和测序等多个环节，这些环节之间存在一对多的关系，对扁平化的表格数据管理系统构成显著挑战。

数据标准集成策略的创新实践

基于对GAOH网络合作伙伴数据管理需求的分析，研究团队提出了三种主要的实施策略：电子表格工具、交换格式转换和数据库系统集成。电子表格解决方案包括基于Microsoft Excel的宏功能模板和DataHarmonizer电子表格应用程序，后者能够实现数据验证、转换和多种输出格式的自动生成。对于现有系统，采用最小摩擦的互操作策略，通过DataHarmonizer中的交换格式实现组织特定数据向GAOH标准的自动化转换。加拿大抗菌耐药监测整合项目（CIPARS）数据通过这种转换机制成功集成到GAOH数据生态系统中。

国际数据库的互操作实践

研究团队通过与美国FDA联合举办的黑客松活动，实现了加拿大GAOH标准与美国"同一健康"肠道生物样本包（One Health Enterics BioSample）的互操作映射。DataHarmonizer中的自动转换功能使得GAOH数据能够无缝转换为NCBI兼容格式，目前已建立三个伞形项目（PRJNA1076250、PRJNA1139734和实验研究项目）用于组织公开数据。标准化数据使用FoodOn（食品本体论）和GenEpiO（基因组流行病学本体论）标识符，支持多语言翻译和语义清晰化。

新型数据库系统的标准集成

加拿大食品检验局（CFIA）在Azure云中实施了基于SQL的数据库系统，将GAOH标准集成到机构云计算基础设施中。虚拟微生物资源（VMR）作为集中式数据枢纽，采用PostgreSQL 16.2构建，完全遵循GAOH数据模型，通过外键关系维护数据完整性。VMR集成了标准生物信息学分析流程，包括耐药基因标识符（RGI）和MOB-suite质粒分析工具，支持多语言查询和NCB兼容格式的自动导出。

数据标准作为质量控制方法

通过三轮测试（2018、2020、2023年）和跨部门策展人培训，研究团队识别并解决了多个数据质量问题。关键发现包括：样本和分离株溯源信息不足、方法学文档不完整、阴性数据缺失对风险评估的影响、标识符管理最佳实践以及选择列表与自由文本使用的平衡问题。策展检查点被整合到数据生成和共享工作流程中，形成GRDI质量控制框架的重要组成部分。

数据治理与管理的规范化

元数据工作组采用共识决策机制，优先考虑利益相关者需求的包容性和FAIR（可查找、可访问、可互操作、可重用）数据原则。制定了"执行/不执行"（Go/No-Go）数据要求清单，确保未来数据收集的最低标准。关键数据元素包括原始样本标识符、来源信息（国家、省份、采集日期）、联系人信息、采样策略详情、目标生物体和样本描述等。

实施策略的广泛适用性

研究表明，电子表格解决方案最容易实施，但对现有/遗留系统的集成策略需求最为频繁且挑战最大。虽然交换格式目前促进系统间的互操作性，但更广泛地接受共识标准将推动信息管理系统开发者直接实施标准。本体论标准在图数据库和知识网络中的实施将支持更复杂的查询、数据链接和推理功能。

数据标准化的经济效益与可持续发展

数据标准开发和实施活动（包括数据需求评估、词汇表编译和映射、工具开发、测试和文档编制）的成本估计在10-15万加元之间。对于预算达数百万的中大型测序项目，数据标准化代表了总体成本的一小部分，但在数据管理效率和重用潜力方面提供了良好的投资回报。数据标准开发和策展监督应该作为基因组学计划中的方法论正式化，相关成本和专业人员需求应在项目概念化和实验设计阶段纳入预算项目。