基于SNP微阵列技术的等臂染色体单亲二体检测：发生率、发现机制与临床意义研究

　　来自Labcorp的研究人员通过分析超41.5万例染色体微阵列（CMA）数据，系统探讨了等臂染色体单亲二体（isodisomy）的发生规律与临床价值。研究发现该现象在总体样本中发生率为0.04%，染色体分布和亲本来源存在标本类型特异性差异，并揭示了隐性致病基因变异显露和印迹染色体关联机制，为遗传诊断提供了重要依据。

　　

本研究通过分析2008年以来超过41.5万例染色体微阵列（Chromosomal Microarray, CMA）检测数据，涵盖产前、产后及妊娠产物标本，系统探讨了全染色体等臂单亲二体（isodisomy）的发生频率、检出机制与临床意义。在这组队列中，0.04%的病例表现出这一罕见染色体现象。分析显示，不同标本类型在发生频率、涉及染色体和亲本来源方面呈现显著差异：产前样本中最常见的是14号染色体单亲二体，而6、7和15号染色体则在产后病例中更为多见。产前病例中印迹染色体与非印迹染色体涉及比例相当，而产后病例中印迹染色体占比达三分之二，且在所有标本类型中父源单亲二体均较母源更为常见。多例病例证实了隐性遗传基因中致病变异的显露现象，结果支持先前关于11号染色体单亲二体与产前或新生儿致死性相关的研究。这些发现凸显了CMA的诊断价值，拓展了对单亲二体临床相关性的认知。

利益冲突声明：S.M.、N.W.、G.H.、A.P.、A.A.、I.G.、K.P.、J.T.和S.S.均为商业诊断实验室Labcorp的员工或顾问，每位人员均持有或有权持有公司股票。