玉米杂种优势调控新机制：异源表达基因互补与杂合性协同作用

　　本研究针对玉米杂种优势的分子调控机制，通过分析112个IBM-RIL群体及其回交杂交种，首次系统揭示了单亲表达（SPE）基因互补对杂种优势的贡献率（8%-29%），发现SPE基因主要受杂合区域eQTL调控，且Mo17等位基因特异性激活非共线性基因的表达。该研究为作物杂种优势的精准调控提供了新视角。论文发表于《Genome Biology》。

　　

在作物育种领域，杂种优势（Heterosis）一直是提升农作物产量的核心策略。玉米作为典型异交作物，其F₁代杂交种在活力和生物量产量上显著优于纯合自交系亲本，但这一现象的分子机制至今未完全阐明。经典遗传学理论用显性（Dominance）和超显性（Overdominance）假说来解释杂种优势，前者认为杂交种中有利等位基因互补了亲本中的有害突变，后者则认为杂合状态本身赋予优势。然而，这些理论如何转化为基因表达层面的调控，尤其是单亲表达（Single Parent Expression, SPE）基因在杂交种中的互补机制，仍是未解之谜。

为了深入解析杂种优势的调控网络，由德国波恩大学Marion Pitz和Jutta A. Baldauf共同第一作者、Frank Hochholdinger教授领衔的研究团队，在《Genome Biology》上发表了最新成果。他们利用玉米IBM-RIL（Intermated B73×Mo17 Recombinant Inbred Lines）群体及其与亲本B73和Mo17的回交杂交种，系统分析了杂合性程度对基因表达和表型杂种优势的影响，揭示了SPE基因通过表达互补促进杂种优势形成的新机制。

研究团队采用了多项关键技术：首先，他们构建了112个IBM-RIL系及其与B73和Mo17的回交群体，通过高通量RNA测序（RNA-seq）技术对幼苗根尖组织进行转录组分析；其次，利用单核苷酸多态性（SNP）分型技术精确鉴定基因组中的B73和Mo17来源区域，并区分纯合和杂合区间；第三，采用表达数量性状位点（eQTL）定位方法，系统分析顺式（cis）和反式（trans）调控元件对SPE基因的调控作用；最后，结合转录组关联分析（TWAS）和表型数据（侧根密度、根尖总数等），挖掘与杂种优势相关的候选基因。

结果1：转录组分析与样本评估

通过SNP分型和质控，研究团队成功将834个高质量RNA-seq样本分为亲本自交系（B73、Mo17）、完全杂合杂交种（B73×Mo17、Mo17×B73）及部分杂合回交杂交种（B73×IBM-RIL、Mo17×IBM-RIL）三大类。多维尺度分析（MDS）显示，这些基因型在表达谱上形成明显聚类，且杂交种位于亲本之间，表明样本具有高度可靠性。

结果2：根系性状的杂种优势表现

表型分析表明，所有测量根系性状均显示显著的中亲杂种优势（MPH）和优亲杂种优势（BPH）。完全杂合杂交种（B73×Mo17和Mo17×B73）的MPH值（49%-127%）显著高于部分杂合回交杂交种（25%-62%），证实杂合性程度与杂种优势水平正相关。

结果3：单亲表达互补主要发生在杂合基因组区域

在完全杂合杂交种中，鉴定到1297个（B73×Mo17）和1241个（Mo17×B73）SPE基因。回交杂交种中SPE基因数量约为完全杂合杂交种的50%，且这些基因主要位于杂合区域。进一步分析发现，SPE基因的表达互补导致杂交种中活跃基因数量增加，且增加幅度与基因组杂合比例呈正相关。

结果4：SPE对杂种优势的贡献

通过线性模型估算，SPE基因数量可解释B73×IBM-RIL群体中12%-29%的MPH方差，而在Mo17×IBM-RIL群体中贡献较低（-8%至9%）。这表明SPE基因对杂种优势的贡献受遗传背景影响，B73背景中SPE的贡献更为显著。

结果5：反式调控元件在Mo17中更常见

eQTL分析共鉴定到13,778个eQTL，其中88%为顺式调控，12%为反式调控。有趣的是，Mo17基因型中反式eQTL比例（13%）显著高于B73（7%）。在SPE基因中，含B73活性等位基因的基因主要受顺式调控（95%），而含Mo17活性等位基因的基因则主要受反式调控（58%-59%）。

结果6：杂合SPE基因主要受杂合区域调控

顺式eQTL主要位于基因附近，其杂合/纯合状态与靶基因一致；而反式eQTL则随机分布，且多位于杂合区域。这表明杂合性通过反式调控激活SPE基因的表达，尤其是那些含Mo17等位基因的SPE基因。

结果7：反式调控基因和非共线性基因频繁关联

非共线性基因（进化上较年轻的基因）在SPE基因中占比高达58%，且在反式调控基因中比例显著升高（70%）。例如，在模式2（B73/Mo17）SPE基因中，96%的反式调控基因为非共线性基因，提示这些基因可能在杂交种环境适应性中发挥重要作用。

结果8：SPE基因表达影响侧根密度

TWAS分析鉴定到35个与根系性状相关的基因，其中7个为SPE基因（TSG）。在B73×IBM-RIL群体中，TSG1（Zm00001eb349930）的活性降低侧根密度，而TSG2（Zm00001eb339600）的活性则显著提高侧根密度。进一步分析发现，TSG2受反式eQTL调控，且其活性依赖于eQTL位点的Mo17等位基因。该基因有一个共线性旁系同源基因TSG2-like（Zm00001eb039610），后者受顺式调控且在所有基因型中均表达，提示TSG2可能通过旁系同源互作在Mo17中特异性激活。

讨论与结论

本研究系统揭示了SPE基因通过表达互补促进玉米杂种优势形成的分子机制。首先，SPE基因的数量与杂种优势程度正相关，且受基因组杂合性调控；其次，SPE基因的调控模式具有亲本特异性：B73等位基因主要受顺式调控，而Mo17等位基因则主要受反式调控；第三，非共线性基因在SPE中富集，且多受反式调控，提示它们可能在杂交种环境适应中发挥重要作用；最后，鉴定到TSG2等关键基因，其表达可直接调控根系表型，为分子育种提供靶点。

该研究的创新性在于将经典遗传理论（显性/超显性）与基因表达调控（顺式/反式）有机结合，揭示了杂合性通过调控SPE基因影响杂种优势的精细机制。此外，发现Mo17背景中反式调控元件的优势性，为解释亲本遗传距离对杂种优势的影响提供了新视角。未来研究可进一步挖掘TSG2等候选基因的功能，并通过基因编辑技术验证其在杂种优势中的调控作用，为作物高产育种提供理论依据和技术支撑。