成骨不全症照护者的经济负担与生产力损失：IMPACT调查揭示全球性挑战

　　为评估成骨不全症（OI）对照护者经济与生产力的影响，研究人员开展全球性IMPACT调查。结果显示：64%照护者在职，50%因照护缺勤（均值1.9天/4周），自付费用达209欧元（医疗交通占比最高）。照护者年龄、就业状态及患者骨折频率、牙科问题等是显著预测因子。该研究首次系统揭示OI照护者的多重负担，为政策制定提供关键依据。

　　

成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，以骨骼脆性增加、频繁骨折和多重系统并发症为特征。全球发病率约为1/15,000–20,000，但由于疾病罕见性和临床表现异质性，其对患者家庭尤其是照护者的长期影响尚未被充分认知。现有研究多聚焦患者本身的医疗负担，而照护者往往在应对日常护理、协调医疗资源和承担经济压力中默默付出，其职业发展、心理健康和经济状况常被忽视。更值得注意的是，不同医疗体系地区（如欧洲、北美）的照护支持政策存在显著差异，但缺乏全球性数据对比。在这一背景下，由国际研究团队与患者组织（OIFE、OIF）合作开展的IMPACT调查应运而生，旨在全面评估OI对照护者生产力、经济状况及生活质量的影响。

本研究发表于《Advances in Therapy》，基于2021年7–9月期间收集的全球528名非OI照护者数据，采用多语言在线问卷覆盖人口学、临床特征、治疗模式、经济负担（如误工天数、自付费用）及生活质量等维度。关键方法包括：1）通过患者组织与社交媒体进行便利抽样；2）使用Tweedie回归分析识别生产力损失与经济负担的预测因子；3）跨区域比较（美国、欧盟4国+英国、北欧国家）；4）统计处理排除多照护对象样本以避免共线性。所有数据经匿名化处理，符合GDPR和国际研究伦理规范。

照护者与患者的人口学及临床特征

照护者中82%为女性，平均年龄42岁，98%为患者父母；64%处于在职状态（全职39%，兼职18%）。患者平均年龄11岁，55%为男性，OI分型以III型（27%）、I型（24%）和IV型（16%）为主，严重程度以中度（47%）和重度（27%）居多。

生产力损失：就业缺失与误工

34.8%的照护者未就业，远高于OECD国家平均失业率（5.3–6.8%）。在职照护者中，50%在过去4周内因照护相关事务误工，平均达1.9天。回归分析显示，患者过去12个月内骨折次数＞2次（IRR=2.3, P<0.01）或存在牙科问题（IRR=1.5, P<0.05）显著增加照护者误工风险。低体重问题也使误工概率提升1.9倍（P<0.01）。照护者性别、年龄等人口学因素未显示显著关联。

经济负担：自付费用结构与区域差异

照护者过去4周自付费用均值达209欧元（SD=654），其中医疗交通（83欧元）、药物（46欧元）及个人护理（40欧元）占比最高。美国照护者支出最高（334欧元），显著高于欧盟4国+英国（163欧元）和北欧国家（33欧元）（P<0.01）。预测模型表明，照护者年龄（31–40岁群体药物支出IRR=3.3, P<0.05）、就业状态（在职者支出更高）及患者特征（女性患者药物支出更低；成年患者交通支出减少）均影响经济负担。牙科问题使药物支出概率增加1.9倍（P<0.05）。

多照护对象与区域对比分析

32名照护多例患者的受访者未被纳入主分析，但其数据单独分析显示误工与支出无显著差异。区域比较揭示北欧照护者就业率（89%）高于美国（70%）和欧盟+英国（71%），误工天数（1.6天）也低于后者（2.0天），可能与北欧福利政策（带薪育儿假、医疗补贴）相关。

讨论与意义

本研究首次通过全球大样本数据证实：OI照护者普遍面临生产力损失与经济负担，且该影响超越地理与人口学边界。患者临床特征（如骨折频率、牙科问题）是比OI分型更一致的预测因子，提示临床干预需关注这些可管理因素。区域差异反映了医疗体系设计对照护者支持的关键作用——自付费用较低、社会支持更强的地区（如北欧）照护负担显著减轻。结果呼吁政策制定者：1）构建针对罕见病照护者的就业保护机制；2）扩大医疗交通、牙科等非传统医疗费用的保险覆盖；3）加强跨国家经验交流以优化照护支持体系。

研究局限性包括COVID-19疫情期间数据收集可能低估常规照护负担，且样本偏重于欧美地区及女性照护者。未来需纳入更广泛地区与男性照护者视角，并延长经济负担追踪时间。IMPACT调查为罕见病照护研究树立了新范式，其成果可直接用于患者组织倡导、临床指南优化及卫生经济评估，最终推动OI家庭与整个医疗系统的共赢。