基于ddPCR检测FHL2基因甲基化评估死者血液与骨骼表观遗传年龄的法医学应用

　　来自葡萄牙的研究人员针对法医学中利用血液与骨骼进行年龄推断的需求，通过微滴式数字PCR（ddPCR）技术检测死者样本中FHL2基因cg06639320位点的DNA甲基化（DNAm）水平，建立了高精度的年龄预测模型。研究显示血液样本年龄预测R=0.789（MAD=8.42年），骨骼样本R=0.849（MAD=6.09年），为法医个体识别提供了可靠的表观遗传学解决方案。

　　

通过微滴式数字PCR(droplet digital PCR, ddPCR)技术，研究人员对已故葡萄牙个体的骨骼与血液样本中FHL2基因CpG位点cg06639320的DNA甲基化(DNA methylation, DNAm)水平进行精准定量。采用重亚硫酸盐转化处理DNA后，使用双标记探针同步检测甲基化与未甲基化序列。简单线性回归分析显示，血液样本中DNAm水平与实际年龄高度相关(R=0.789, p=5.14×10^?13)，可解释62%的年龄变异；骨骼样本同样呈现显著相关性(R=0.849, p=4.136×10^?8)，解释71%年龄变异。血液样本预测年龄与实际年龄的平均绝对偏差(MAD)为8.42年(RMSE=10.22)，骨骼样本为6.09年(RMSE=7.07)。该研究证实ddPCR技术结合FHL2基因表观遗传标记，可为法医学领域提供高效的年龄推断解决方案。