《Clinics in Chest Medicine》：Current Perspectives on The Diagnosis and Management of Lymphangioleiomyomatosis
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间质性肺病伴肝脾肿大等表现需考虑酸性鞘磷脂酶缺乏症等 lysosomal storage disorders，鉴别诊断需排除肉芽肿病等。酶替代治疗（ERT）可有效改善肺部浸润和肺功能。
Siddhartha Narayanan|Kristen Catherman|Nathan Pajor|Francis X. McCormack
美国俄亥俄州辛辛那提市辛辛那提大学医学院内科肺重症监护与睡眠医学科，邮编45267
章节摘录
关键要点
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对于出现间质性肺病（ILD）且伴有其他原因不明的肝脾肿大、血小板减少、弥漫性骨病变或计算机断层扫描（CT）显示“疯狂铺路样”征象的成人，应考虑溶酶体贮积症的可能性。
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具有上述临床表现的患者的鉴别诊断包括结节病、肺血管阻塞性疾病、端粒缩短综合征、肺泡蛋白沉积症、与结缔组织相关的间质性肺病（ILD）等。
概述
溶酶体是细胞内的细胞器，由一层膜包裹，其中含有能够降解和回收大分子的酶。溶酶体贮积症是一组由于特定酶缺陷导致的疾病，这些缺陷会导致膜代谢中间产物的积累并引发器官功能障碍（图1）。有三种影响肺部的溶酶体贮积症，均为鞘脂贮积症，包括酸性鞘脂酶缺乏症（ASMD），旧称为Neiman-Pick病A型和
临床护理要点
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在一项针对ASMD合并间质性肺病患者的随机对照临床试验中，使用Olipudase alpha进行酶替代疗法（ERT）可减少间质浸润并改善一氧化碳扩散能力。
对于GD1型贮积症合并间质性肺病或肺动脉高压的患者，ERT已被报道可以稳定或改善某些患者的肺部症状和体征，包括改善氧合状况和肺血流动力学。
•一些研究表明，ERT
