血浆ctDNA中MYO1-G甲基化联合粪便隐血检测在结直肠癌早期筛查中的临床应用价值

　　本研究创新性地探讨了血浆循环肿瘤DNA（ctDNA）中MYO1-G基因甲基化与粪便隐血试验（FOBT）联合检测对结直肠癌（CRC）及癌前病变的筛查效能。结果表明，双标志物联合策略显著提升了对结直肠息肉（Col-pol）和CRC的鉴别能力（AUC最高达0.955），且其敏感性不受临床病理特征影响，为CRC早期无创筛查提供了重要循证依据。

　　

Highlight

Objective

结直肠癌（CRC）存在多种指南推荐的筛查策略。本研究旨在探索血浆循环肿瘤DNA（ctDNA）MYO1-G甲基化与粪便隐血试验（FOBT）联合检测在CRC筛查中的临床价值。

Methods

参与者被分为健康对照组、结直肠息肉组（Col-pol）和CRC组。在结肠镜检查前至少1天采集血液和粪便样本，检测血浆ctDNA中MYO1-G的甲基化水平，并使用全自动OC-Sensor分析仪进行定量FOBT检测。根据ctDNA MYO1-G甲基化比率的中位值，将CRC患者分为高甲基化组（n=34）和低甲基化组（n=33）。分析血浆ctDNA MYO1-G甲基化联合FOBT的诊断价值及其敏感性与临床变量的相关性。

Results

结直肠息肉或CRC患者表现出升高的血浆ctDNA MYO1-G甲基化拷贝数和甲基化比率，其中CRC患者的比率更高。三组间MYO1-G总拷贝数无显著差异。血浆ctDNA MYO1-G甲基化联合FOBT能有效区分结直肠息肉（AUC=0.823）和CRC（AUC=0.955）患者与对照组，并能鉴别CRC与结直肠息肉（AUC=0.844），其性能显著优于单独使用FOBT。联合检测对CRC的敏感性不受性别、年龄、肿瘤大小、临床TNM分期、分化程度、病理类型和组织学特征影响，而FOBT的敏感性随年龄变化（p=0.04），在50岁以上CRC患者中敏感性更高。

Conclusion

血浆ctDNA MYO1-G甲基化联合FOBT对结直肠息肉/CRC具有卓越的诊断价值。