CDKN2A状态评估与p16替代标记在胶质瘤诊断中的应用及阿尔茨海默病组织微阵列研究新进展

　　来自法国的研究人员Tauziède-Espariat等通过比较FISH、SNP和NGS技术，发现SNP阵列是检测胶质瘤CDKN2A/B纯合缺失最可靠的方法，并证实p16免疫组化可作为CDKN2A状态的替代标记。Nguyen-Hao团队利用组织微阵列（TMAs）对阿尔茨海默病进行多脑区分析，证明2 mm组织芯能有效评估β-淀粉样斑块和Tau蛋白Braak分期，为神经病理研究提供高效工具。

　　

Tauziède-Espariat等研究者通过对比荧光原位杂交（FISH）、单核苷酸多态性阵列（SNP）及下一代测序（NGS）三种分子技术，系统评估了成人胶质瘤中CDKN2A/B纯合缺失的检测可靠性。研究发现SNP阵列具有最优稳定性，并指出FISH和甲基硫代腺苷磷酸化酶免疫组化（MTAP IHC）可能因CDKN2A单基因或CDKN2A/B双基因缺失而出现假阴性。在40例成人胶质瘤样本中，p16蛋白免疫染色被证实能有效替代CDKN2A状态检测，但仍需在更多高级别胶质瘤（尤其具毛样特征或多形性黄色星形细胞瘤亚型）中验证其准确性。

另一项研究中，Nguyen-Hao团队采用组织微阵列（TMAs）技术对4例阿尔茨海默病（AD）病例的11个灰质与白质解剖位点进行多色免疫荧光及半自动化图像分析，重点评估β-淀粉样蛋白（Aβ）、Tau蛋白沉积、星形胶质细胞增生和小胶质细胞活化等AD特征性病理改变。结果表明，基于2 mm组织芯的TMAs分析可准确反映β-淀粉样斑块扩散与Tau蛋白Braak分期的相关性，为死后脑组织AD神经病理改变的快速筛查提供了基于精准取材的高效研究策略。