人工智能模型在家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者十二指肠息肉识别中的开发与应用

　　本研究针对家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者十二指肠息肉难以识别的问题，开发了一种基于nnUNet框架的人工智能（AI）自动分割模型。该模型在测试集中实现了0.73的Dice系数，息肉检出率达78.6%，误检率低（平均每图<1个），为内镜监测提供了可靠的辅助工具。

　　

家族性腺瘤性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis, FAP）是一种常染色体显性遗传病，患者不仅结直肠内会生长大量腺瘤性息肉，十二指肠也是息肉好发部位，且后者具有较高的癌变风险。然而，十二指肠息肉在形态上往往较为细微、扁平，分布也较为分散，在内镜检查中极易被漏诊，给临床监测和早期干预带来巨大挑战。目前，基于人工智能（AI）的计算机辅助诊断技术已在结直肠息肉检测中展现出显著优势，但其在十二指肠息肉识别中的应用仍属空白。为此，来自美国梅奥诊所（Mayo Clinic）的研究团队开展了一项创新研究，旨在开发并验证一种专门用于自动识别FAP患者十二指肠息肉的人工智能模型。

该研究团队收集了FAP患者在接受上消化道内镜监测时获取的十二指肠息肉图像作为数据基础。所有息肉病灶均经由人工在Label Studio平台上进行精细标注，形成高质量的分割金标准。研究人员选用nnUNet这一先进的深度学习框架，构建了面向医学图像自动分割的模型。整个图像数据集按80%/10%/10%的比例随机划分为训练集、验证集和测试集，以确保模型评估的公正性与可靠性。模型性能的核心评价指标为Dice系数（取值范围0-1），该指标用于衡量模型分割结果与人工标注结果之间的重叠程度；此外，研究还比较了模型自动计数与人工计数在息肉检出数量上的差异。

研究结果显示，测试集包含87张图像，人工标注识别出的息肉总数为365个，平均每张图像4.2个（标准差SD=4.8）。模型预测出的息肉平均数量为每图4.0个（SD=4.7），与人工计数高度接近。在息肉检出表现方面，模型成功识别出287个息肉，总体检出率为78.6%。具体到每张图像：60张图像（占69.0%）未被漏检任何息肉；74张（85.1%）最多只漏检1个息肉；83张（95.4%）最多漏检4个息肉。平均每张图像漏检息肉数为0.9个（SD=2.3）。另一方面，模型在40张图像（46.0%）中出现了假阳性识别，即错误地将非息肉区域判断为息肉，平均每张图像误检0.8个（SD=1.0）。进一步分析发现，被漏检的息肉其平均直径（以像素计）显著小于被成功识别的息肉（73.3±45.3 vs. 233.5±274.5），表明模型对较小息肉的检测能力仍有提升空间。最终，有33张图像（37.9%）实现了完全匹配，即既无漏检也无误检。整个模型的综合分割性能Dice系数为0.73。

从技术方法角度看，本研究依托临床采集的FAP患者上消化道内镜图像，通过专业人工标注构建真值数据集，并采用nnUNet这一端到端的深度学习框架实现息肉区域的自动分割。模型训练与评估严格遵循随机划分的数据集策略，并选用Dice系数作为核心量化指标，同时辅以息肉计数比较以全面评估模型实用性。

在“结果”部分，通过多项数据对比得出以下结论：

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  通过模型预测与人工标注的计数比较，表明模型在息肉数量估计上具有较高准确性；

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  通过漏检和误检的统计分析，表明模型在多数情况下能稳定检出息肉，且假阳性率控制在较低水平；

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  通过比较漏检与检出息肉的大小差异，表明模型对小结节的识别灵敏度仍存在挑战；

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  通过计算Dice系数，表明模型在分割任务上达到可接受的有效性水平，为0.73。

研究结论指出，本研究成功开发了首个针对FAP患者十二指肠息肉识别的AI模型。尽管其Dice系数低于目前结肠息肉检测中的先进模型（后者常超过0.9），但研究者强调，十二指肠本身的解剖结构复杂、黏膜背景干扰强、息肉形态多变，这些因素共同构成了对人类医师和计算机算法都极具挑战的检测环境。因此，单纯依靠Dice系数评价模型性能可能并不全面。而从临床实际应用的角度来看，息肉检出率（本模型达78.6%）和低误检率（平均每图像<1个）是更具意义的指标，表明该模型已初步具备辅助内镜医师进行实时诊断的潜力。该研究为AI在复杂上消化道病变监测领域的应用提供了重要范例，相关成果发表于《iGIE》，对推进FAP患者的精准管理、降低十二指肠癌发病风险具有积极意义。