脊髓性肌萎缩症1型患儿父母的丧亲经历：对生活质量、生产力及社会连接影响的深度质性研究

　　本文通过质性访谈深入探讨脊髓性肌萎缩症（SMA）1型患儿父母的丧亲经历，揭示其对孩子死亡后的健康相关生活质量（HRQOL）、生产力及社会连接的深远影响。研究为开发针对性干预措施和纵向追踪工具提供了关键理论基础，对改善罕见病家庭支持体系具有重要意义。

　　

Highlight

背景

尽管治疗手段不断进步，脊髓性肌萎缩症（SMA）1型患儿的父母仍面临巨大挑战，包括高强度的照护需求[1]。由于疾病的严重性和潜在的生命限制特性，父母在孩子生前会经历预期性哀伤（anticipatory grief），并在孩子去世后承受丧亲之痛。然而，针对父母全方位结局的研究仍然有限。

Higgs等人的一项小型研究（n=13）发现...

研究背景

我们在美国马萨诸塞州波士顿的塔夫茨医疗中心协调开展了本研究，招募了全美范围内的参与者。该医疗中心的机构审查委员会（IRB）批准了所有研究流程，我们在入组前收集了所有参与者的口头知情同意。

利益相关者咨询委员会

一个由五名成员组成的咨询委员会（包括一位丧亲母亲、一位丧亲父亲、一位Cure SMA组织负责人和两位临床专家）在整个研究过程中提供了宝贵意见。Cure SMA是美国一家患者倡导组织...

样本

十六位父母（n=8位母亲，n=8位父亲）参与了访谈（表1）。大多数为非西班牙裔白人（87.5%），50%年龄在45岁以下。约三分之一参与者的孩子因SMA在12月龄前去世（31.2%）；56.3%的孩子在1至10岁期间去世；12.5%的孩子在10岁或以上去世。孩子去世时间不足5年的参与者占37.5%，5-10年的占37.5%，超过10年的占25.0%。

质性主题

父母们分享了关于...

讨论

本研究是首批描述SMA 1型患儿父母丧亲经历及其对生活质量、生产力和社会连接影响的研究之一。它为我们理解SMA患儿父母的哀伤做出了两个关键贡献：首先，它指出了哪些结局对父母最为重要，研究人员应优先对其进行更广泛的量化测量；其次，它揭示了父母在哀伤过程中最挣扎的领域...

结论

孩子因SMA去世后的丧亲之痛深刻影响着父母的生活质量、心理健康、功能状态和职业生涯。这些影响从诊断之时便开始，并可能持续至孩子去世后很久。我们需要大规模纵向研究来追踪哀伤轨迹，并识别保护性和风险因素。这些见解对于设计有效的干预措施以支持父母在孩子生前和生后都至关重要。