综述：美国镰状细胞病新生儿筛查：儿科临床医生医疗护理中的差距

　　本综述系统分析了美国镰状细胞病（SCD）新生儿筛查（NBS）现状与挑战，指出尽管NBS能实现早期诊断并显著降低婴儿死亡率，但在随访转诊、预防性青霉素应用、卒中风险筛查及医疗资源整合方面存在显著差距。文章强调初级保健提供者（PCP）在启动青霉素预防和协调专科转诊中的关键作用，并提出通过标准化随访流程和跨系统协作优化NBS项目。

　　

Key points

新生儿筛查（NBS）对镰状细胞病（SCD）的早期检测至关重要，可显著降低死亡率和长期并发症。然而随访护理存在显著差异，包括家庭通知方式不一、专科转诊延迟、预防性治疗依从性差以及筛查指南执行不足。美国 fragmented 的医疗系统和资源分配不均加剧了健康 disparities。

Introduction to newborn screening and benefits of newborn screening for sickle cell disease

镰状细胞病（SCD）是一种慢性遗传性疾病，通过新生儿筛查（NBS）识别，影响全身器官系统，需要终身专科护理。全球每年约有40万SCD患儿出生，其中超过80%在撒哈拉以南非洲地区。在美国，SCD影响每396名黑人新生儿中的1人，约有10万人患有此病。1972年美国国会将SCD列为重大公共卫生问题，并通过《国家镰状细胞病防治法案》推动筛查和研究。

Challenges and gaps in newborn screening follow-up for sickle cell disease

虽然NBS成功识别了SCD患儿，但在诊断转化和护理实施方面存在关键知识空白。目前家庭被告知诊断的方式、转诊对象及初始信息传递存在显著差异，且缺乏国家质量保证机制。具体而言，关于诊断确认时间、专科初次就诊时间以及预防性治疗启动时间的数据缺失，这可能导致治疗机会丧失。

Poor implementation practices for penicillin prophylaxis and stroke risk screening

口服青霉素预防治疗可有效降低SCD婴儿死亡率，但近期研究显示预防措施依从性普遍较差：2005年至2012年间仅18%患儿接受≥300天治疗。值得注意的是，每增加一次SCD中心门诊就诊可使青霉素预防依从性提高8%。同样，经颅多普勒超声（TCD）筛查对识别卒中高风险患儿至关重要，但全国依从性仍不理想。

Primary care Provider’s role in sickle cell disease newborn screening follow-up

初级保健提供者（PCP）在SCD护理中扮演关键角色，他们通常是首批接收NBS诊断报告的医疗人员。教育PCP识别NBS报告中各类SCD类型至关重要，以确保及时干预。PCP应在诊断确认后立即启动预防性青霉素治疗，并协调血红蛋白电泳确认检测及专科转诊。研究表明，与专科中心的早期接触可显著改善预防性护理依从性。

Opportunities for improving newborn screening programs in the United States

尼日利亚与高收入国家的NBS项目经验表明，早期识别和联动专科护理可显著改善SCD相关发病率和死亡率。美国NBS项目虽取得重大进展，但仍需改进：各州项目独立运行，缺乏标准化随访协议和数据追踪系统。建议建立全国性质量指标数据库，加强公共卫生部门与专科中心合作，并利用移动健康技术改善偏远地区随访服务。

Summary

美国NBS项目虽成功实施，但随访过程中的多重差距可能导致治疗缺失，最终影响SCD患儿发病率和死亡率。未来研究应致力于开发新型实施策略，以优化NBS随访流程并加强患儿与专科医生的长期互动。

Clinics care points

儿科临床医生应确保所有SCD新生儿接受确认检测；诊断后立即启动青霉素预防；将患儿转诊至指定综合SCD中心接受规范治疗和教育；对来自SCD高流行国家的移民儿童提供筛查和预防服务。

Disclosure

无利益冲突声明。