基于Investigator Argus X-12试剂盒的亲权鉴定后验信息分析及突变率研究：墨西哥人群的遗传学证据

　　本研究系统评估了Investigator Argus X-12试剂盒在墨西哥人群亲权鉴定中的实际应用价值。通过分析74个核心家系数据，研究报道了高分辨率的似然比（LR）参数、X-STR突变率特征，并发现DXS10148基因座存在等位基因缺失现象，为X染色体STR在复杂亲缘关系鉴定（如半同胞关系、祖母-孙女关系）中的法医学应用提供了重要数据支撑。

　　

^{Section snippets}

^{Introducción}

近几十年来，X染色体短串联重复序列（X-STR）因其独特的遗传特性，已成为法医遗传学实验室进行人类鉴定的重要标记¹。这些标记特别适用于解决至少涉及一名女性的复杂亲缘关系案件，例如缺乏父亲参与的祖母-孙女关系鉴定、女性间的全同胞/半同胞关系确认，以及排除性侵案件中的父系血缘关系等。

^Muestras

研究收集了74个家庭（包含父母和女儿）的FTA卡血样样本，共计235份样本（涉及161次减数分裂）（见补充材料S1）。除使用Argus X-12试剂盒分析外，其亲缘关系已通过PowerPlex? Fusion系统（Promega Corp.）的22个常染色体STR提前确认。采用1.2 mm直径的血样打孔片，经FTA纯化试剂（Whatman?）和无DNA酶水清洗后，直接用于复合PCR扩增。

^{Informatividad de parentesco a posteriori (LR)}

法医遗传学中的群体研究通常通过先验参数或模拟实验评估基因座/遗传系统的信息量。然而，基于已解决案例的后验信息量（LR）分析同样能提供宝贵数据，甚至单个家系也能产生有价值的信息[11], [12], [13]。本研究通过FamlinkX软件对74个经亲缘关系验证的墨西哥家庭进行后验亲权参数评估。

^Conclusiones

简要来说，本研究基于经亲权验证的墨西哥家庭女儿样本，评估了Investigator Argus X-12试剂盒在标准亲权关系鉴定中的多种后验参数信息。同时以X-STR解决的复杂亲权案例作为参照，推算了7个X-STR基因座的突变率，并发现DXS10148基因座可能存在等位基因缺失现象。