坏死性小肠结肠炎早产儿表观遗传特征与坏死严重程度及生存结局的关联研究

　　本研究针对坏死性小肠结肠炎（NEC）早产儿，通过DNA甲基化分析揭示疾病严重程度与生存结局的表观遗传调控机制。研究人员采用Illumina Infinium EPIC v2.0芯片检测46例手术NEC患儿肠道组织，发现NOTCH/Rap1信号通路等关键表观遗传特征，为NEC治疗靶点开发提供新方向。

　　

研究人员通过Illumina Infinium EPIC v2.0 BeadChips技术对46例接受腹腔镜手术的坏死性小肠结肠炎（NEC）早产儿肠道组织进行全基因组DNA甲基化分析。根据坏死严重程度（低坏死组n=18，高坏死组n=28）和生存结局（存活组n=34，死亡组n=12）分组比较发现：生存比较组存在4570个差异甲基化CpG位点（p<0.05），而坏死程度比较组显示19,518个显著差异位点（p<0.05）。关键差异甲基化基因涉及PRDM16、SEPTIN9、FOXP1、POLR1C及多个同源盒基因。功能富集分析揭示NOTCH信号通路和Rap1信号通路是主要受影响通路。该研究表明手术NEC患儿的DNA甲基化谱与疾病严重程度和临床预后存在显著关联，这些表观遗传特征可能成为潜在治疗靶点。