一名1岁男孩患有MIRAGE综合征和肾病综合征，其肾脏组织病理学检查显示膜性肾病样改变：病例报告

《Pediatric Nephrology》：A 1-year-old boy with MIRAGE syndrome and nephrotic syndrome, whose kidney histopathology revealed membranous nephropathy-like findings: a case report

　　MIRAGE综合征患儿表现为血尿、蛋白尿，肾活检显示弥漫性间质增生及膜性肾病样病理改变，电镜见电子致密沉积物，激素治疗无效，最终因多器官衰竭死亡。

　　

摘要

MIRAGE综合征是一种由具有功能获得性的基因变异引起的罕见多系统疾病。部分MIRAGE综合征患者的肾活检结果显示存在肾小球硬化或间质性肾炎。一名基因确诊为MIRAGE综合征的男孩出现微量血尿和肾病综合征范围的蛋白尿，在18个月大时接受了肾活检，结果显示弥漫性肾系膜增生及部分节段性肾小叶增厚，伴有肾系膜细胞增生，但未发现新月体病变或硬化性肾小球。免疫荧光染色显示IgG在肾小球基底膜上有弥漫性颗粒沉积，并在肾系膜基质中大量沉积。电子显微镜检查发现上皮下有弥漫性电子致密沉积物。针对类似膜性肾病的表现，患者开始接受泼尼松龙治疗，但蛋白尿仍然持续存在。21个月大时，该患者因严重的胃肠道感染和坏死性小肠结肠炎导致多器官衰竭而死亡。这是首例在患有MIRAGE综合征并伴有肾病综合征的儿童中，同时出现组织学上类似膜性肾病的表现和显著肾系膜增生的病例。