冠状动脉CT与遗传性心肌病：一种新的诊断工具？

《The International Journal of Cardiovascular Imaging》：Coronary CT and genetic cardiomyopathy: a new diagnostic tool?

　　一位52岁男性患者经CCT检查发现心肌脂肪纤维化，CMR进一步证实环状延迟强化，提示arrhythmogenic cardiomyopathy，基因检测确诊FLNC基因致病突变。CCT在心肌评估中具有补充价值。

　　

一名52岁的男性，超声心动图显示其射血分数略有下降，因此接受了冠状动脉造影（CCT）以评估是否存在冠状动脉疾病。CCT结果显示冠状动脉正常，但在心内膜间室间隔和心外膜顶端区域的侧壁上发现了低密度区（脂肪纤维化）（见图1A–B）。鉴于CCT的结果提示可能患有心肌病，为明确病因，进一步进行了心脏磁共振成像（CMR），结果显示心内膜间室间隔以及心外膜下侧和前壁存在环状晚钆增强（LGE）现象（见图1C–D），这提示可能为致心律失常性心肌病。基因检测发现filamin-c基因（FLNC）存在致病性变异。该病例表明，CCT除了可用于评估冠状动脉疾病外，还能提供详细的心肌解剖信息。对于无法进行CMR的患者，CCT可作为组织特征分析的替代方法。虽然CCT在软组织分辨率和组织特征分析方面不如CMR，但近年来扫描仪技术和后处理算法的进步提高了其评估心肌纤维化、脂肪浸润和结构异常的能力。

图1

CCT（A–B）显示心内膜间室间隔和侧壁顶端存在低密度区（白色箭头所示）。CMR（C–D）显示心内膜间室间隔存在环状晚钆增强（LGE），同时心外膜下侧和前壁也存在LGE现象

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