直肠新型MEF2A::NCOA2融合基因的黏液样上皮样平滑肌肿瘤病例研究及临床意义

　　研究人员报道一例发生于直肠的新型MEF2A::NCOA2融合基因黏液样上皮样平滑肌肿瘤。通过RNA测序和FISH验证该融合，其免疫表型（Desmin+/α-SMA+/h-caldesmon+）支持平滑肌分化，为胃肠道间叶源性肿瘤的分子病理分类提供新依据，并提示与外阴阴道区MEF2D::NCOA2融合肿瘤的潜在关联。

　　

胃肠道（GI）间叶源性肿瘤包含多种类型，如胃肠道间质瘤（GIST）、神经鞘瘤和平滑肌瘤，但后者的遗传学背景尚未明确。本文报道一例发生于67岁男性患者直肠下段的16毫米肿瘤，病理检查显示肿瘤位于黏膜肌层内，边界清晰，由上皮样至梭形细胞构成，分布于黏液样基质中。肿瘤细胞异型性轻微，未见核分裂象。免疫组化显示结蛋白（Desmin）、α-平滑肌肌动蛋白（α-SMA）、h-钙调结合蛋白（h-caldesmon）和CD34强阳性，DOG1弱阳性。RNA测序发现框内MEF2A::NCOA2融合，经直接测序确认。荧光原位杂交（FISH）进一步验证NCOA2基因重排。该新型融合基因可能作为驱动基因发挥作用。近期外阴阴道区域报道了5例具有MEF2D::NCOA2融合的黏液样上皮样平滑肌肿瘤。基于特征性组织学和分子发现，本例可能代表胃肠道中与此类肿瘤相关的新病种，为未来研究奠定基础。