影响具有镰状细胞病或β-地中海贫血特征的夫妇做出婚姻决定的因素

《Journal of Taibah University Medical Sciences》：Factors affecting marriage decisions among couples with sickle cell or beta-thalassemia traits

　　本研究评估沙特吉赞地区遗传不兼容夫妇的婚姻率（60.4%）及其影响因素，包括宗教（70.8%）、遗传咨询参与（全参加vs一次）、教育水平、经济状况、家族病史等。结论建议推广体外受精和胚胎植入前遗传学检测，但面临文化和技术障碍。

　　这项研究聚焦于沙特阿拉伯吉赞省中遗传性不兼容的夫妻群体，尤其是那些在婚前筛查中被发现可能生育镰状细胞贫血或地中海贫血患者的夫妇。研究的主要目的是评估这些高风险婚姻的普遍程度，以及影响这些夫妻决定是否结婚的因素。研究结果表明，高达60.4%的遗传不兼容夫妇仍然选择结婚，而这一比例在该地区相对较高。此外，研究还发现，尽管婚前筛查和遗传咨询在一定程度上提高了这些夫妇对遗传风险的认知，但宗教、文化和社会因素在他们的婚姻决策中扮演了重要角色，尤其是宗教信仰的影响达到了70.8%。因此，研究建议通过体外受精（IVF）和植入前遗传诊断（PGD）等辅助生殖技术，以及加强遗传教育和咨询，来减少这些高风险婚姻的发生。

研究采用了一种分析性的横断面设计，通过沙特全国婚前筛查系统的数据库筛选出386对遗传不兼容的夫妻作为样本。这些夫妻在2021年至2023年间接受了婚前筛查，结果显示他们中有233对（60.4%）已经结婚，而其余153对（39.6%）尚未结婚。研究团队通过电话采访的方式收集了这些夫妻的信息，包括他们的婚姻决定、婚前筛查结果、社会人口学特征、健康状况、对遗传病的认识、遗传咨询的参与情况以及影响他们婚姻决策的其他因素。

从社会人口学特征来看，大多数参与者（64.2%）完成了初等和中等教育，而35.2%拥有大学教育。尽管教育水平较高，但教育程度与是否结婚之间并没有显著关联。这可能是因为沙特阿拉伯整体上具有较高的教育水平，使得教育本身对婚姻决策的影响相对较小。研究还发现，那些在婚前筛查期间已经结婚、离婚或丧偶的参与者，以及那些已有子女的参与者，更倾向于接受高风险婚姻。这表明，个人的婚姻状态和家庭经历在他们的决定中起到了一定作用。此外，居住在吉赞省东部、南部和西部地区的参与者更可能选择结婚，这可能与当地的历史文化背景以及较高的近亲结婚率有关。

在对遗传病的认识方面，研究发现，大多数参与者（94.6%）了解婚前筛查的重要性，但只有不到三分之一（15.8%）具备良好的遗传病知识。特别是那些缺乏对遗传病危害认识的参与者，更有可能选择结婚。例如，有21%的参与者表示他们不了解遗传病对儿童生命的威胁，而这些参与者中，有17%选择了结婚。相比之下，那些对遗传病有较好了解的参与者中，有92.7%选择了不结婚。这说明，对遗传病危害的认知程度在婚姻决策中起到了关键作用。

此外，研究还发现，参与遗传咨询的夫妇更有可能做出不结婚的决定。具体而言，有23.1%的夫妇参加了所有遗传咨询会议，而76.9%的夫妇至少参加了一次咨询。参加所有咨询会议的夫妇中，有52.3%决定不结婚，而仅参加一次咨询的夫妇中，只有47.7%决定不结婚。这表明，遗传咨询在影响婚姻决策方面具有积极作用。然而，也有部分夫妇在咨询后仍然决定结婚，这可能与他们对遗传病风险的接受程度、经济因素、社会压力以及对辅助生殖技术的了解不足有关。

在影响婚姻决策的因素中，宗教信仰是最为突出的。70.8%的参与者表示，他们相信疾病是由上帝的意志决定的，因此更倾向于接受高风险婚姻。这一发现反映了沙特阿拉伯社会中宗教对个人生活决策的深远影响。此外，一些参与者表示，他们与伴侣之间的关系是他们决定结婚的重要原因，这表明情感因素在婚姻决策中同样具有重要地位。还有一些参与者表示，他们认为遗传病的传播概率较低，或者他们计划通过辅助生殖技术来降低风险，这些因素也对他们的决定产生了影响。

值得注意的是，尽管婚前筛查和遗传咨询在一定程度上提高了参与者对遗传病风险的认知，但仍有相当一部分人未能充分理解这些信息。例如，有325名参与者表示他们对婚前筛查的目的了解不足，而这些参与者中，有204名选择了结婚。这说明，尽管婚前筛查是强制性的，但其宣传和教育效果仍有待加强。研究还指出，婚前筛查的主要信息来源是医疗保健机构和诊所，但通过电视、广播和社交媒体进行更广泛的宣传可能有助于提高公众对遗传病的认识。

在讨论部分，研究者提到，尽管婚前筛查在沙特阿拉伯已经实施多年，并且在降低遗传病发病率方面取得了一定成效，但高风险婚姻仍然存在。这可能是因为婚前筛查的实施并不完全阻止夫妻之间的婚配，而是通过提供信息和建议来帮助他们做出更明智的决定。此外，一些国家在遗传病防控方面提供了成功的经验，例如塞浦路斯和伊朗。塞浦路斯自20世纪70年代起实施了强制性的婚前筛查和遗传咨询计划，成功将地中海贫血的新发病例降至接近零。伊朗则在20世纪90年代启动了全国性的婚前筛查项目，特别针对地中海贫血，并通过免费或补贴的筛查服务、遗传咨询以及在农村地区设立区域性遗传中心，有效降低了遗传病的传播。

然而，这些成功经验在沙特阿拉伯的吉赞省并未完全复制。研究指出，吉赞省的辅助生殖技术（如体外受精和植入前遗传诊断）仍然面临诸多挑战，包括高昂的成本、缺乏专业实验室和胚胎学家，以及遗传咨询资源的不足。此外，一些文化因素也阻碍了这些技术的普及，例如部分夫妻对遗传检测的安全性和成功率存在误解，或者认为这些技术在道德上不可接受。因此，为了有效减少高风险婚姻的发生，除了提供辅助生殖技术外，还需要加强公众教育，提高对遗传病风险的认知，并改善相关服务的可及性和可负担性。

此外，研究还提到一些局限性。首先，部分影响婚姻决策的因素在统计学上并不显著，但可能在实际中仍然起到一定作用。其次，由于研究中涉及多个变量，结果的清晰度和解释可能存在一定的挑战。因此，未来的研究需要进一步探讨这些非显著因素的影响，并通过更细致的分析来提高研究结果的准确性。

综上所述，这项研究揭示了沙特阿拉伯吉赞省中遗传性不兼容夫妻群体的婚姻决策过程。尽管婚前筛查和遗传咨询在一定程度上提高了这些夫妻对遗传病风险的认知，但宗教、文化和社会因素仍然在他们的决定中发挥了重要作用。因此，为了减少这些高风险婚姻的发生，除了提供辅助生殖技术外，还需要加强公众教育，提高遗传病知识的普及率，并改善相关服务的可及性和可负担性。同时，研究也强调了在保守社会中，将宗教信仰与医学干预相结合的重要性，以提高公众对遗传病防控措施的接受度和支持率。