慢性肾病与肝硬化患者皮质盲：高氨血症的罕见神经系统表现及诊疗启示

　　本刊推荐：针对高氨血症所致皮质盲(CB)易被漏诊的问题，研究人员开展了一例慢性肾病(CKD)合并肝硬化患者的病例研究，发现CB可早于典型肝性脑病(HE)症状出现，并通过积极血液透析实现视力完全恢复，强调了在高氨风险人群中早期监测血氨的重要性。

　　

在神经内科和肝肾疾病诊疗领域，皮质盲（Cortical Blindness, CB）一直被认为多由脑血管意外、先天畸形或外伤所致。然而，临床上偶尔会遇到一些视觉完全丧失、但眼球结构和意识均正常的患者，其病因往往成谜。尤其对于慢性肾病（Chronic Kidney Disease, CKD）和肝硬化等代谢性疾病患者，高氨血症所引发的神经系统表现复杂多样，以皮质盲作为首发的肝性脑病（Hepatic Encephalopathy, HE）症状极为罕见，极易造成误诊或延迟治疗。

近日，一篇发表于《The Egyptian Journal of Internal Medicine》的病例报告深入分析了一例同时患终末期肾病（End-Stage Renal Disease, ESRD）和丙型肝炎肝硬化、却以突发视力丧失为首要表现的患者，最终确诊为高氨血症所致皮质盲。该病例不仅扩展了我们对高氨神经毒性的认识，也提示在肝肾疾病患者中，即使无典型意识障碍，也需警惕皮质盲作为高氨血症的早期信号。

该研究团队主要依托临床监测与影像学结合的方法展开分析。包括血清氨水平动态监测、血液生化及感染指标（如降钙素原Procalcitonin-PCT）检测、头颅磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging, MRI）评估，以及通过慢速低效每日透析（Slow Low-Efficiency Dialysis, SLED）进行干预并观察视觉与神经功能恢复情况。

病例背景与临床特点

患者为32岁男性，有ESRD病史，长期接受每周三次血液透析，并因丙型肝炎病毒感染导致肝硬化，但无当前肝衰竭表现。因突发48小时内视力下降至仅存光感就诊，无头痛、意识改变、抽搐等常见脑病症状。眼科检查显示瞳孔反射、眼底结构均正常，提示病变位于视觉传导通路的中枢段——即皮质水平。

实验室与影像学发现

入院初血氨未测，第三日患者出现意识水平下降（GCS 10分），伴休克需血管升压药支持。此时血氨高达216 μg/dL（正常值10-80），感染指标PCT显著升高提示脓毒症，MRI显示双侧苍白球、大脑脚延伸至中脑的T1高信号，符合高氨脑病改变。尽管血和腹水培养阴性，但结合病史与用药，推测其高氨与感染、代谢紊乱共同作用相关。

治疗与转归

患者立即接受机械通气，并予以乳果糖、利福昔明降氨，静脉抗生素抗感染，最关键的是连续三日SLED强化透析。第七日起视力与意识均开始恢复，第十日完全恢复正常。血氨水平随治疗逐步下降，影像与临床改善一致，证实高氨与皮质盲的因果关系及透析治疗的有效性。

机制探讨与文献对比

高氨导致CB的机制可能与血脑屏障破坏、氨在视觉皮层积聚及神经递质紊乱有关。报告还综述了既往12例类似病例（见表2），显示CB可发生于多种肝病背景，与血氨水平不一定成正比，且多见于男性，多数病例治疗后视力可逆，但延迟诊治可能导致不可逆损伤。

结论与启示

本案例表明，皮质盲可作为高氨血症的首发或孤立表现，尤其见于CKD与肝硬化等代谢清除障碍患者中。临床遇到此类患者，即使无典型肝性脑病表现，也应及时查血氨、尽早透析干预。该研究为肝肾疾病患者突发视力丧失的病因诊断提供关键思路，凸显多学科协作下个体化透析策略的重要性。

综上所述，这一病例不仅丰富高氨神经毒性的临床表现谱，也强化了在皮质盲病因甄别中代谢性因素的权重，对提升此类罕见但可治性疾病的认识和诊疗水平具有重要临床意义。