患有半巨脑畸形和癫痫的儿童的临床与放射学评估：一项单中心研究

《Seizure: European Journal of Epilepsy》：Clinical and Radiological Evaluation of Children with Hemimegalencephaly and Epilepsy: A Single-Center Study

　　海马巨脑回畸形（HME）患儿以严重癫痫、认知障碍及单侧运动障碍为特征，本研究回顾性分析14例HME患儿临床资料，发现左侧HME占78.6%，3例合并综合征（Hypomelanosis of Ito和CLOVES）。所有患儿每日发作，92.8%需3种以上抗癫痫药物联合酮饮食、mTOR抑制剂等辅助治疗，13例术后仍有发作，6例接受手术者3例获得 seizure freedom，但存在术中出血及死亡风险。HME手术效果显著但风险高，需个体化评估。

　　

Ceren Günbey|Kader Karl? O?uz|Bur?ak Bilginer|ülkühan ?ztoprak|Fatma Ilgaz|Nejat Akalan|Meral Top?u|Güzide Turanl?|Dilek Yaln?zo?lu

土耳其安卡拉哈切特佩大学医学院儿科神经病学系

摘要

目的

半巨脑症（Hemimegalencephaly，HME）的特点是严重的癫痫发作、认知障碍和单侧运动功能障碍。本研究旨在评估被诊断为HME的儿童癫痫患者的临床特征、脑电图（EEG）和神经影像学结果以及治疗效果。

方法

对14名患有HME的儿童癫痫患者进行了回顾性分析，包括临床数据、视频脑电图结果、神经放射学评估和治疗结果。

结果

研究显示，左侧半巨脑症（11/14）占多数，其中3名患者表现为综合征型。癫痫发作的中位发病时间在出生后的第一天（范围：0-225天）。中位随访时间为30个月（3-72个月）。所有患者均有每日癫痫发作。在评估时，11名患者正在使用三种或更多种抗癫痫药物。辅助治疗方法包括：4名患者采用生酮饮食，2名患者使用mTOR抑制剂，1名患者同时使用这两种方法。13名患者进行了发作记录，其中2名患者的发作是双侧独立的。除1名患者外，其余患者的癫痫发作均难以控制。6名患者（42.8%）接受了癫痫手术，其中3名患者实现了无发作，1名患者的发作频率有所减轻。2名患者在手术过程中出现出血，分别导致术后每月仍有癫痫发作和死亡。

结论

半巨脑症是幼儿难治性癫痫的常见病因。鉴于药物治疗效果有限，癫痫手术似乎是控制这些患者癫痫发作的唯一有效方法，但存在较高的死亡率和并发症风险。

引言

皮质形成是一个多步骤的过程，最终形成分层的大脑皮层。细胞增殖、神经元迁移和迁移后的皮层结构是皮质形成的三个阶段，这些阶段的任何异常都可能导致皮质发育畸形（MCDs）[1]。皮质发育畸形常导致药物难治性癫痫。此外，MCDs占接受癫痫手术的儿童难治性癫痫病例的很大比例，其中半巨脑症是一个重要的亚型[2,3]。

半巨脑症是指整个大脑半球或其部分的异常增生，表现为增大的、发育不良的半球，常伴有同侧脑室扩大、神经元异位和白质信号异常[4,5]。同侧小脑半球和脑干也可能出现增大[6]。半巨脑症是一种独特的MCD亚型，其特征是严重的癫痫发作、发育迟缓、认知障碍和单侧运动功能障碍。半巨脑症可以是散发的，没有伴随的半身肥大、皮肤或系统性疾病；也可能是综合征的一部分，偶尔属于神经皮肤综合征[5,7]。本研究的主要目的是全面评估患有半巨脑症的儿童癫痫患者的临床表现，包括神经皮肤标志物、癫痫发作负担、脑电图结果和治疗效果。次要目标包括调查相关的神经放射学异常，如胼胝体缺失、血管病变、对侧半球异常、海马硬化、小脑和脑干增生。

方法

这项回顾性研究分析了1995年1月至2022年5月期间在哈切特佩大学医学院接受治疗的连续病例中的半巨脑症（HME）儿童癫痫患者。

纳入标准为评估时年龄小于18岁的患者。从医疗记录中提取了人口统计学数据、临床和癫痫发作特征、抗癫痫药物（ASM）及其他治疗方法、脑电图（EEG）结果。

癫痫发作类型进行了分类

结果

共研究了14名儿童（7名男孩和7名女孩）。11名患者的半巨脑症位于左侧，3名患者位于右侧。3名患者表现为综合征型HME（21.4%）：2名患者患有Ito色素减退症，1名患者患有先天性脂肪瘤增生、血管畸形、表皮痣、脊柱/骨骼异常/脊柱侧弯（CLOVES）综合征。在其余13名患者中，1名患者的同侧肾脏发育不全。14名患者中，13名（92.8%）

结论

半巨脑症是幼儿难治性癫痫中一种具有临床意义的病因。由于现有药物治疗效果有限，癫痫手术是控制癫痫发作的唯一有效方法，但存在较高的死亡率和并发症风险。

披露

本研究的部分内容在第14届欧洲儿科神经病学学会大会上进行了展示。

伦理声明

我们确认已阅读期刊关于伦理发表的相关规定，并确认本报告符合这些指南。

披露

本研究的部分内容在第14届欧洲儿科神经病学学会大会上进行了展示。

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资金支持

本研究未获得公共部门、商业机构或非营利组织的任何特定资助。

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利益冲突声明作者不存在需要披露的利益冲突。作者与讨论的主题内容无直接或间接的财务利益关联。所有作者均参与了文章的设计、实施和分析，并批准了最终版本。他们确认本文为原创作品，未曾在其他地方提交发表。

作者声明

致谢

我们感谢患者及其家属的支持。