苗勒管异常（Müllerian Anomalies）的诊疗新进展：从胚胎发育到外科重建的系统综述

　　本综述系统阐述了梗阻性与非梗阻性苗勒管异常（Müllerian Anomalies）的最新分类体系（MAC2021），重点探讨其胚胎学基础、临床表现与影像学鉴别特征，并为外科重建时机与技术提供关键指导。文中强调该类疾病与子宫内膜异位症、不孕症及妊娠并发症的密切关联，为儿科、妇科医师提供权威的诊疗参考。

　　

亮点内容

胚胎发育

理解生殖道的胚胎发育过程对于掌握苗勒管异常（Müllerian Anomalies）的诊断和外科管理至关重要。在妊娠第⁵-⁶周（未分化阶段），胎儿拥有一对称为中肾管（Wolffian duct）和副中肾管（Müllerian duct）的管状结构，它们有潜力分别发育成男性和女性内生殖器官。在没有高水平睾酮和抗苗勒管激素（AMH）的情况下，副中肾管将发育成输卵管、子宫、宫颈和阴道上段。

苗勒管异常的分类

历史上，苗勒管异常在北美遵循1988年美国生育学会（AFS）分类系统进行描述，旨在通过按子宫亚型对异常进行分类，为患者提供更好的预后信息。2021年，美国生殖医学学会（ASRM）更新了现今在北美使用的命名法（MAC2021），创建了一个全面的工具，承认了更广泛的异常列表，并整合了宫颈和阴道异常，以更好地描述这些复杂的解剖变异。

临床表现

非梗阻性苗勒管异常（表1B）通常没有症状，因为月经流出道没有梗阻，并且常常是在因其他指征进行影像学检查时偶然发现，或者是在遇到亲密关系困难、使用卫生棉条困难或不孕问题时才发现。相反，那些患有梗阻性苗勒管异常的患者通常是在产前影像学检查中发现苗勒管结构扩张，或者在青春期开始后因月经流出道梗阻而出现腹痛，或者因阴道积血（阴道内积血）或子宫积血（子宫内积血）而出现可触及的盆腔包块。

评估与影像学

通过体格检查进行临床评估可用于评估宫颈数量、阴道隔膜的存在以及子宫体的大小，然而盆腔检查的效用常常受到患者年龄和成熟度的限制。直肠检查可能很有价值，并且通常更易被年轻患者接受。这允许评估提示阴道出口梗阻的阴道积血，并且由于阴道紧贴直肠前方，因此也可以评估子宫体。

梗阻性苗勒管异常的药物治疗与外科考量

许多患有梗阻性苗勒管异常的患者表现为腹痛，且对标准止痛药物治疗无效，她们可能是较差的手术候选人，或者在心理上尚未准备好接受可能需要术后扩张的确定性重建手术。对于这些患者，应考虑进行月经抑制而非立即手术干预。月经抑制可以通过各种激素方案实现，包括连续使用复方口服避孕药、口服孕激素、植入式孕激素或注射用孕激素。目标是抑制子宫内膜生长，从而防止月经来潮和继发性疼痛。

横向阴道隔膜与远端阴道发育不全

横向阴道隔膜和远端阴道发育不全（DVA）是罕见的阴道先天性异常，被认为分别是阴道板穿通失败和下阴道发育失败的结果（图4）。横向隔膜可以是无孔的或微孔的，并出现在阴道的上段（46%）、中段（40%）或下段（14%）。通常，长度小于2厘米的发育不全被归类为横向阴道隔膜，而大于2厘米的则被归类为远端阴道发育不全。体格检查可能显示处女膜环正常，但阴道较短且为盲端。影像学检查，特别是MRI，对于确定隔膜厚度及其与宫颈的距离至关重要，这对外科手术规划很重要。

纵向阴道隔膜与伴有同侧肾脏异常的梗阻性半阴道（OHVIRA）

纵向阴道隔膜的长度可以变化，并且最常与双子宫、双角子宫或完全纵隔子宫相关。患者可能没有症状，也可能出现性交困难、痛经、分娩困难，或因卫生棉条仅阻塞一个阴道出口而导致持续出血。确定性治疗是通过手术切除隔膜。已经描述了许多切除技术，包括用手术刀或剪刀切除后缝合，或者使用电灼或更多最近使用的激光。对于伴有同侧肾脏异常的梗阻性半阴道（OHVIRA）综合征，患者表现为双子宫，一侧阴道梗阻，同侧肾脏缺如或异常。治疗包括切除梗阻的半阴道隔膜以引流积血。

苗勒管发育不全、单角子宫与子宫残迹

苗勒管发育不全，也称为Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser（MRKH）综合征，最常见的是涉及子宫、宫颈和阴道上段的缺失，而卵巢保持正常，因为它们具有不同的胚胎起源。苗勒管发育不全的变异可以包括存在单侧或双侧发育不全的子宫残迹，伴或不伴有功能的子宫内膜（图8，图9）。虽然没有功能子宫内膜的子宫残迹没有症状且不需要干预，但那些有功能子宫内膜的残迹可能导致腹痛和子宫内膜异位症，需要通过腹腔镜检查或腹腔镜辅助进行切除。

宫颈阴道发育不全与宫颈发育不良

宫颈闭锁和发育不良的变异是由于穿通缺陷而发生的。患者出生时子宫体发育不全或大小正常，但宫颈和阴道完全或部分缺失（图12）。患者的表现与苗勒管发育不全者相似，表现为原发性闭经，伴或不伴有腹痛，取决于是否存在有功能的子宫内膜。体格检查通常会发现盲端阴道或 pouch，与苗勒管发育不全相似。然而，与苗勒管发育不全不同，这些患者通常拥有正常或有功能的子宫体。历史上，治疗选择包括子宫切除术以缓解症状和避免逆行性月经带来的后续并发症。然而，对于有强烈生育愿望的患者，可以考虑进行子宫宫颈阴道吻合术等重建手术，但这与 stenosis、感染和失败的高风险相关。

结论

优秀的、详细的命名法、指南和管理建议可供小儿外科医生和妇科医生在临床实践中参考。对各种复杂苗勒管异常的临床和放射学诊断及管理应保留给对生殖道先天性异常具有专业知识的内科和外科医生，以减少该患者群体不良的身体和功能结局。患者自主权和在决策过程中的积极参与，特别是在选择重建手术与子宫切除术时，至关重要。