性染色体连锁amh等位基因调控双二倍体鲫鱼雄性分化的机制研究

　　来自国内的研究团队针对双二倍体鲫鱼（Carassius auratus）中性染色体连锁的amh基因是否主导雄性决定这一科学问题，通过荧光原位杂交、等位基因突变及体外转录抑制实验，发现amh并非雄性决定基因，而是通过抑制cyp19a1a表达调控雄性分化，揭示了其在脊椎动物雄性分化中的保守功能。

　　

位于性染色体上的抗穆勒氏管激素基因（amh）曾被推测是双二倍体鲫鱼（Carassius auratus）潜在的主控性别基因，但其在雄性决定或分化中的具体作用尚不明确。本研究通过荧光原位杂交（FISH）技术鉴定了异形的X和Y染色体，并证实amh定位于性染色体上。X连锁和Y连锁amh等位基因在性别决定与分化时期的转录表达无显著差异。单独突变X或Y连锁amh等位基因均未引起性逆转，而同时敲除两个等位基因则导致部分基因型雄性个体发生雄性到雌性的性逆转，表明amh等位基因不参与雄性决定，而是调控雄性分化过程。后续研究发现，Amh蛋白可在体外抑制细胞色素P450家族19亚家族A多肽1a（cyp19a1a）的转录，且抑制cyp19a1a可部分挽救amh敲除导致的性逆转表型。在人工构建的XXX/XXY性别决定系统的三倍体鲫鱼中，amh无效突变同样引发部分基因型雄性的性逆转。该研究阐明性染色体上的amh并非雄性决定基因，而是通过调控cyp19a1a表达参与雄性分化，进一步证实了amh在脊椎动物雄性分化中的功能保守性。