老年男性假血管瘤样间质增生(PASH)的罕见病例：一例凸显新颖临床表现的病例报告

　　本刊推荐：为解决男性乳腺罕见病变诊断难题，研究人员针对一例68岁男性假血管瘤样间质增生(PASH)病例开展临床研究。通过乳腺X线摄影、超声及核心针活检确诊，手术切除后病理证实为CD31/Factor VIII阴性的PASH病变。该研究首次系统报道无乳腺病史的高龄男性PASH案例，为男性乳腺肿瘤鉴别诊断提供关键依据，避免过度治疗。

　　

在乳腺疾病诊疗领域，假血管瘤样间质增生(Pseudoangiomatous Stromal Hyperplasia, PASH)一直被视为主要发生于女性的特殊病变。这种罕见的良性间叶源性肿瘤最早于1986年被报道，典型好发于育龄期女性，约23%的乳腺标本中可发现其微小病灶。然而当这种病变出现在男性患者身上时，尤其是高龄男性群体，往往会引发诊断困境——其临床表现与影像学特征极易与男性乳腺癌或其它恶性病变混淆，导致不必要的过度治疗。

更值得关注的是，男性乳腺疾病本身存在特殊的流行病学特征。男性乳房发育症(gynecomastia)作为男性最常见的乳腺异常，在50-80岁年龄段呈现发病高峰，约23.8-47.4%的良性乳腺肿块与此相关。而PASH在男性中的发生率极低，自1995年首次报道男性病例以来，全球文献记载不足数十例，且从未有研究专门关注65岁以上无乳腺病史男性的PASH表现。这种认知空白使得临床医生在面对老年男性乳腺肿块时，缺乏足够的诊断参考依据。

正是在这样的背景下，Unkrich等人在《World Journal of Surgical Oncology》报道了一例具有里程碑意义的病例：一位68岁男性患者因右乳晕区进行性增大的可触及肿块就诊。该患者既无乳腺癌家族史，也无个人乳腺疾病史，但其肿块持续增长的特征引起了医疗团队的高度重视。通过乳腺X线摄影和超声检查，发现患者存在轻度双侧乳房发育症，且右侧乳腺外晕区出现可疑的低声软组织结构，被评定为BI-RADS 4类，提示需要进一步病理学评估。

研究团队采用超声引导下的核心针活检(core needle biopsy)技术获取组织样本，随后实施了针定位肿块切除术(needle localization lumpectomy)。组织病理学分析显示特征性的梭形细胞形成的裂隙样空间，免疫组化染色证实病变细胞CD31和Factor VIII表达阴性，而周围血管则呈阳性，这一特征性表现最终确诊为PASH。患者术后恢复良好，24个月随访无复发迹象。

关键技术方法包括：乳腺X线摄影和超声成像用于初步评估和定位；超声引导核心针活检获取组织样本；手术切除后进行常规苏木精-伊红(H&E)染色和免疫组化染色(检测CD34、CD31、Factor VIII等标志物)；组织标本来自美国爱荷华州Mercy Medical Center收治的单一病例。

Case presentation：临床呈现与诊断历程

68岁男性患者主诉右乳晕区进行性增大肿块，无乳头溢液、乳房疼痛或皮肤改变等伴随症状。患者有高脂血症、原发性高血压等基础疾病，服用瑞舒伐他汀(rosuvastatin)和氯沙坦(losartan)，但无乳腺癌相关药物使用史。影像学检查显示双侧轻度乳房发育症，右乳外晕区8.0×3.0×7.0 mm低声区，BI-RADS 4类评分提示恶性可能需病理证实。核心针活检排除恶性肿瘤，初步诊断为PASH。

Background：PASH的病理特征与诊断挑战

PASH本质是一种良性肌纤维母细胞增生性病变，组织学特征为梭形细胞形成的假血管样裂隙空间。其独特免疫表型包括ER、PR、CD34阳性，而内皮标志物CD31和Factor VIII阴性，这一特征可与低级别血管肉瘤(angiosarcoma)或叶状肿瘤(phyllodes tumor)相鉴别。男性PASH强烈关联乳房发育症，但激素受体检测在本案例中未实施。

Discussion：高龄男性PASH的临床意义

本研究首次详细描述65岁以上无乳腺病史男性的PASH病例。既往文献记载的男性PASH多与激素紊乱、药物使用或特定疾病相关，而本案例中年龄相关的睾酮水平下降导致的雌激素/孕激素比例失调可能是潜在致病机制。尽管PASH属良性病变，但其9-21%的局部复发率要求长期随访监测。手术切除适用于大于2 cm的肿块或有癌症风险的患者，但缺乏明确的切缘管理指南。

Conclusions：临床诊断与治疗启示

PASH作为一种具有多种临床表现的罕见良性乳腺疾病，在高龄男性中极易被误诊为恶性肿瘤或其他乳腺病变。本案例强调在男性乳腺肿瘤鉴别诊断中考虑PASH的重要性，以避免不必要的手术干预，并提示对潜在内分泌紊乱进行深入评估的必要性。手术切除通常可治愈，但需注意长期随访排除复发可能。

该研究的核心价值在于拓展了对PASH疾病谱的认知边界，为男性乳腺疾病的临床诊断提供了重要参考依据。通过详细记录诊断流程、病理特征和治疗方案，研究团队为全球医疗工作者处理类似罕见病例建立了标准化范本。特别是在人口老龄化加剧的背景下，高龄男性乳腺疾病的诊断精度提升将直接影响治疗决策质量和患者生活质量。这一案例不仅丰富了乳腺疾病学的临床知识库，更凸显了跨学科协作在解决罕见病诊断难题中的关键作用。