PTEN错构瘤性软组织肿瘤(PHOST)与纤维脂肪血管异常(FAVA)的比较研究：分子病理学与临床诊疗新视角

　　本研究针对PTEN错构瘤性软组织肿瘤(PHOST)与纤维脂肪血管异常(FAVA)的临床病理学特征及分子机制展开系统性对比分析。研究人员通过回顾性筛选28例PIK3CA突变阴性病例，采用NGS技术揭示PTEN基因突变在PHOST诊断中的关键作用，证实二者在血管构型、血流动力学及遗传背景上的显著差异，为罕见血管畸形的精准诊疗提供重要依据。

　　

PTEN错构瘤性软组织肿瘤(PTEN hamartoma of soft tissue, PHOST)是一种罕见于PTEN相关错构瘤肿瘤综合征谱系的病变，其临床表现常与纤维脂肪血管异常(fibroadipose vascular anomaly, FAVA)等血管畸形存在重叠。尽管二者均以肌内血管异常为特征，但遗传突变与组织病理学表现截然不同。

本研究通过回顾性分析2021至2024年接受手术治疗的28例复杂血管畸形病例（经荧光定量PCR证实均为PIK3CA突变阴性），采用下一代测序(next-generation sequencing, NGS)技术全面解析其突变谱系，并结合影像学与长期随访数据评估治疗结局及复发率。

组织学显示：PHOST典型表现为纤维-脂肪背景中的血管结节，富含类似动静脉的小血管及未明确管腔结构，更存在动脉-静脉过渡型大血管与厚壁肌性血管，提示动静脉分流现象——该特征在FAVA中完全缺失。遗传学分析进一步明确：FAVA病例主要携带PIK3CA突变，表现为局灶性低血流血管异常，而PHOST的明确诊断依赖于PTEN基因突变的检出。

本研究强调基因检测在复杂血管畸形鉴别诊断中的核心价值，并为个体化治疗策略的制定提供分子层面的科学依据。