综述：循环肿瘤DNA与尿液肿瘤DNA：膀胱癌检测的有效生物标志物

　　本综述系统探讨了循环肿瘤DNA（ctDNA）和尿液肿瘤DNA（utDNA）在膀胱癌（BC）诊疗中的前沿进展。文章深入分析了这两种新型液体活检标志物在早期检测、复发监测、治疗反应评估及预后分层中的临床应用价值，强调了其无创、实时反映肿瘤动态的特性，为膀胱癌的个体化精准医疗提供了重要方向。

　　

ABSTRACT

Introduction

膀胱癌（BC）作为泌尿系统常见恶性肿瘤，因其早期症状不典型和晚期诊断特点，面临早期诊断难题，导致预后较差。液体活检技术，特别是基于尿液的检测，已成为组织活检的一种有前景的无创替代方案，为癌症早期发现、监测和治疗指导提供了新途径。尿液肿瘤DNA（utDNA）和循环肿瘤DNA（ctDNA）是关键生物标志物，能够直接、无创地获取泌尿系统肿瘤的遗传信息。

Areas covered

本综述深入探讨了ctDNA和utDNA在膀胱癌中的多个关键维度，包括膀胱癌流行病学现状及当前诊断局限；循环游离DNA（cfDNA）检测技术的最新进展；ctDNA与utDNA在复发监测、治疗反应评估和预后分层中的具体应用、优势及作用机制；以及相关临床试验的进展。

Expert opinion

ctDNA和utDNA正成为膀胱癌管理的革命性工具，提供对肿瘤动态、治疗反应和预后的实时洞察。ctDNA半衰期短，能快速评估肿瘤负荷变化，而utDNA的无创采集显著提升患者依从性。尽管面临尿液生物标志物丰度低、肿瘤异质性和标准化不足等挑战，多项临床试验已验证其临床实用性。未来将ctDNA/utDNA整合入临床实践，有望推动膀胱癌的无创个性化诊疗，改善早期诊断、治疗优化及患者预后。