韩国人群CYP2D6基因多态性研究：亚洲、高加索及非洲人群的对比分析及其在精准医疗中的意义

　　来自韩国五所大学医院的研究团队针对朝鲜族人群CYP2D6基因多态性数据缺乏的问题，开展了迄今最大规模的基因分型研究（n=3,874），发现功能降低等位基因10(44.9%)和正常功能等位基因1(32.8%)为主导，首次报道朝鲜族人群中的CYP2D6×65及新型重复变异CYP2D6×49x2，为基于种族特异性数据的精准用药策略提供关键依据。

　　

细胞色素P450 2D6（CYP2D6）作为高度多态性的药物代谢酶，承担着约20%临床常用药物的代谢任务。其基因变异导致个体间与种族间的药物反应差异。本研究对3,874名韩国无关个体进行CYP2D6基因分型及拷贝数变异分析，通过CPIC活性评分系统推导二倍型与代谢表型。

结果显示：功能降低等位基因10（44.9%）为最高频变异，正常功能等位基因1（32.8%）和2（11.0%）次之，基因缺失型5占比5.7%。代谢表型分布为：62.2%正常代谢型、36.1%中间代谢型、0.9%超快代谢型及0.4%弱代谢型。研究首次在韩国人群中发现CYP2D6×65等位基因及新型重复变异CYP2D6×49x2。

该研究构建了韩国人群迄今最全面的CYP2D6基因多态性数据库，不仅揭示种族间显著差异，更为基于人群特异性药理遗传数据的个性化医疗提供关键科学依据。