综述：产前阴囊肿块的评估：系统性文献回顾

　　本综述系统回顾了产前超声诊断的阴囊肿块，聚焦于腹股沟阴囊疝（IH）、胎粪性鞘膜炎（MPO）、睾丸实性肿瘤（TST）、鞘膜积液（H）和睾丸扭转（TT）五大病因。研究揭示了各疾病的特征性超声表现、伴随征象及围产期管理差异，为产前鉴别诊断及优化 perinatal care 提供了重要依据。

　　

ABSTRACT

评估胎儿外生殖器在确定胎儿性别后常被忽视，然而，阴囊肿块的识别可能提示需要特定管理的重大潜在疾病。我们遵循PRISMA指南进行了系统性文献综述，该综述已在PROSPERO注册（CRD42024559035），针对产前阴囊肿块最常见的五种原因：腹股沟阴囊疝（IH）、胎粪性鞘膜炎（MPO）、睾丸实性肿瘤（TST）、鞘膜积液（H）和睾丸扭转（TT）。共纳入83例病例（IH=31；MPO=23；TST=6；H=10；TT=13），所有病例均在妊娠晚期诊断。IH通常表现为单侧右侧肿块（63%），而MPO和H主要呈双侧（72%和100%）。TST和TT主要为单侧，无侧别偏好。IH和MPO显示出较大的平均直径（>35 mm）。额外发现常与IH和MPO相关。MPO的早产率（48%）、新生儿医疗支持率（40%）和紧急手术率（60.86%）最高。IH和TST通常与足月分娩和计划手术相关（92.31%和100%）。TT显示出较高的紧急手术发生率（61.54%）。本综述概述了产前阴囊肿块的关键超声特征，以指导鉴别诊断和优化围产期护理策略。

Highlights

What's already known about this topic?

产前发现的阴囊肿块的鉴别诊断具有挑战性，尽管处理方式和结局可能因肿块性质而异。

What does this study add?

对产前检测到的阴囊肿块进行详细的超声评估有助于识别需要及时转诊至胎儿医学中心的病例，从而优化其临床管理。

1 Introduction

产前对胎儿外生殖器的评估通常有限，并且通常在中孕期解剖扫描确定性别后不再进行。在男性胎儿中，阴囊在此孕周尚未呈现其最终外观。睾丸下降通常在妊娠24周左右开始，但可能发生得更晚，有时甚至到第八个月，这使得在异常扫描期间进行结论性评估变得困难。因此，产前检测到的阴囊肿块的患病率和特征记录很少。此外，当前的临床指南没有提供用于胎儿外生殖器超声评估或妊娠期间检测到的生殖器异常管理的标准化方案。

阴囊及其内部结构可出现各种异常，包括形态异常、阴囊肿块、睾丸病理和附睾 disorders，每种都有不同的患病率、发病率和潜在的临床意义。

研究表明，通过超声检查可以有效地评估高达36周妊娠的阴囊，接近100%的病例，仅在40周后 accessibility 降低。因此，更详细的产前阴囊特征定义既可行又可取。

阴囊肿块在产前鉴别诊断中提出了特别的挑战，因为它们的超声表现可能在各种条件下相似，并且可能在检查之间发生变化。然而，准确的产前诊断对于适当的随访、最佳的分娩时机和场所以及产后管理至关重要。

当前关于产前阴囊肿块的文献有限，主要包括病例报告和少量综述。不同阴囊肿块的超声特征仍未充分定义，并且没有关于管理策略的共识。

在本研究中，我们呈现了一篇系统性文献综述，重点关注导致产前阴囊肿块的主要病症：腹股沟阴囊疝（IH）、胎粪性鞘膜炎（MPO）、睾丸实性肿瘤（TST）、鞘膜积液（H）和睾丸扭转（TT）。我们的目标是综合现有数据，以更好地定义这些病症的产前超声特征，并提出一个诊断流程图，可能有助于临床医生实现准确诊断，从而指导适当的咨询和围产期管理。

据我们所知，这是第一篇致力于产前阴囊肿块的系统性文献综述。

2 Methods

2.1 Information Sources and Search Strategy

我们在SCOPUS、PubMed和Web of Science上进行了系统性检索，截止至2024年7月。通过扫描参考文献确定了其他研究，注册为“其他来源”。

我们使用MeSH（医学主题词）术语，包括以下关键词和词变体，单独或组合使用：“胎儿”、“新生儿”、“产前诊断”、“超声诊断”、“宫内诊断”、“阴囊肿块”、“腹股沟阴囊疝”、“胎粪性鞘膜炎”、“睾丸扭转”、“鞘膜积液”、“睾丸肿瘤”。

检索和选择标准仅限于英文文章。未应用时间限制，仅考虑全文文章纳入资格。

系统性文献综述根据系统评价和Meta分析优先报告项目（PRISMA）声明进行，并在PROSPERO注册（CRD42024559035）。

研究作者在研究进行前同意了方案。注册方案中提供的信息没有进一步修改。

研究选择过程、资格标准、数据收集过程和偏倚风险评估。

所有包含阴囊肿块产前超声描述的病例报告、综述和病例系列均被选择。对所选文章进行了进一步评估，那些包含相关临床要素和结局数据的文章，由三位主要研究人员（FR, CdI和EB）共识决定，纳入研究。进行此选择过程是为了最小化偏倚风险和各选定病例信息水平的变化。

使用美国国立卫生研究院（NIH）病例系列质量评估工具对纳入研究进行质量评估。质量评估由两名研究人员（FR, DdI）进行，分歧通过咨询资深作者（EB）解决。数据由两名研究人员（FR, CdI）独立提取到数据表中，并由第三位（EB）审核；分歧通过共识解决。

当同一临床病例有不止一项研究发表且终点相同时，纳入包含最详细信息的报告以避免人群重叠。

2.2 Data Items, Effect Measures and Synthesis Method

为简化查阅，纳入的研究根据最终产后诊断（IH、MPO、TST、H或TT）进行分组。

收集的关于妊娠和阴囊肿块超声特征的信息包括：母亲年龄、诊断时孕周（GA）、出生时GA、侧别、大小、腹水、存在睾丸/腹部钙化/高回声、血流信号、肠蠕动、肠管扩张、存在额外发现、阴囊肿块的额外描述、磁共振成像（MRI）、出生体重、Apgar评分和结局。

主要结局与阴囊肿块的超声特征相关（大小、侧别、均匀/不均匀/混合/复杂表现、存在囊性/无回声成分、血流信号、存在钙化/高回声、存在阴囊外的额外发现、孤立性阴囊肿块、蠕动以及羊水异常，文章中报告为“羊水过多”或“轻度羊水过多”）。结构或解剖异常，以及记录的生长受限伴或不伴异常胎儿多普勒发现，被视为“额外发现”；羊水异常被视为独立因素。

次要结局与既往史要素、管理、产后治疗和结局相关（母亲年龄、诊断时GA、出生时GA、足月分娩、早产、遗传异常、出生时医疗支持、阴囊肿块的保守治疗、计划手术、紧急手术干预和新生儿死亡）。

当有具体描述、1分钟Apgar评分低于7、出生体重<2000g或新生儿在出生后12小时内死亡时，视为需要出生时医疗支持的病例。手术方式根据作者的明确描述或病例报告的详细阅读推断，分类为“计划”或“紧急”。

2.3 Statistical Analysis

报告了纳入受试者的描述性统计。分类变量使用绝对和相对频率进行总结，而对于数值变量，报告均值±标准差（SD）或中位数和四分位距[IQR]（由第一和第三四分位数Q1和Q3组成），视情况而定。记录的变量在诊断组之间进行比较，使用卡方/Fisher检验用于分类变量，基于正态性假设（通过Shapiro-Wilk检验检查）使用Anova模型或Kruskal-Wallis检验用于数值变量。由于每项研究仅向整体分析贡献一个或少数几个受试者，因此估计是在未合并结果的情况下进行的。最后，对于每个变量，排除了缺失数据进行，并报告了每个变量的可用数据点数量。

显著性阈值设定为0.05（双尾），所有分析均使用SAS 9.4进行。

3 Results

3.1 Review of the Literature—General Characteristics

对SCOPUS、PubMed和Web of Science数据库的文献检索最初检索到654项可能相关的研究。我们确定了155篇重复文献，并根据标题/摘要排除了388项内容不符合我们目的的结果。然后，我们排除了40项可能符合条件的文章，原因是人群不正确（例如，新生儿首次检测到的阴囊肿块）、数据缺失（主要是关于肿块的宫内描述或胎儿结局）、无法获取全文、同一患者被纳入两篇文章以及非英语语言。经过全文审查，纳入了71项研究（图1）。排除的关键研究表及原因见表S3。

3.2 Review of the Literature—Synthesis of the Results

分析包括来自71篇文章的83例病例，分布如下：31例IH（37.3%）、23例MPO（27.8%）、6例TST（7.2%）、10例H（12%）和13例TT（15.7%）。纳入文章的描述见表S4–S8。

平均母亲年龄为29.18±6.02岁，组间无统计学显著差异（p=0.2444）。

MPO诊断最早，H诊断最晚（平均GA分别为32.55±3.28周和37.50±3.10周；p=0.0037）。

病变侧别在83例中有80例被描述。双侧受累在H（100%）和MPO（72.73%）中最常见，而单侧受累在IH（89.66%）和TT（76.92%）中占主导地位（p<0.0001）。IH显示出侧别优势，63.33%的病例出现在右侧，而TT在左右侧的分布相等（各38.46%）。TST总是单侧，左侧占优势（66.67%对33.33%）。

最小病变尺寸在TT中观察到（17.67±4.04 mm），而最大尺寸在MPO中注意到（51.00±13.37 mm），两者差异均具有统计学意义（最小尺寸p=0.0260，最大尺寸p=0.0016）。

腹水的存在或不存在在83例中有71例被报告，总体发生率为21.3%。它在MPO中最常见（63%）（图2），而在H和TT中不存在（p<0.0001）。

睾丸或腹部钙化/高回声的存在或不存在在75例中被描述，在MPO（90.48%）和TT（75%）中更常见，组间差异显著（p<0.0001）。

血流信号数据，使用彩色多普勒检查评估，可用于51例病例。其中，在所有TST病例（100%）和部分IH病例（36.36%）中观察到信号。相反，在MPO、H或TT病例中未检测到血流信号（p=0.0005）。

肠蠕动在83例中有75例被描述，并且仅在IH中观察到（86.21%），表明其作为该病症诊断标志物的特异性（p<0.0001）。

肠管扩张数据在68例中可用。一定程度的扩张发生在IH（18.18%）、MPO（27.78%）和TST（20.00%）中，但组间未注意到统计学显著差异（p=0.1302）。

阴囊肿块在83例胎儿中有50例（60.24%）是孤立的。H的额外发现率低，90%的病例是孤立的，而所有TT病例都是孤立的（100%）。在MPO中，69.57%的病例存在额外发现，使得孤立性肿块较少见（30.43%）。TST通常被识别为孤立性肿块（66.67%）而非与额外发现相关（33.33%）。对于IH，孤立性和非孤立性肿块发生频率相似（54.84%和45.16%）。这些差异被发现具有统计学显著性（p<0.0001）。

囊性/无回声成分的存在或不存在在83例中有54例被描述，存在于所有TST（100%）、大多数MPO（94.74%）和TT（92.31%）以及大多数IH（61.11%）中（p=0.0123）。

还评估了其他超声特征，如均匀外观和羊水指数增加，但组间未观察到统计学显著差异（p=0.2706和p=0.0693）。

表1总结了关于超声特征的信息。

在54例中进行了遗传学检查，显示遗传异常率为11.11%，仅限于IH（20%）和MPO（7.14%）组。然而，这种差异未达到统计学显著性（p=0.4596）。

关于围产期结局，MPO的出生体重显著低于H和TT（2759.32±634.28 g；p=0.0031）。MPO病例的足月分娩率最低（52.17%）。值得注意的是，在TST、H和TT组中没有报告早产病例。

39例可用的Apgar评分数据显示组间无显著差异（p=0.0896）。

79例新生儿有治疗类型数据。非手术治疗占总病例的23.08%，H（100%）和TT（23.08%）的比率最高。计划手术在TST（100%）和IH（92.31%）中最常见，而紧急干预在TT（61.54%）和MPO（60.86%）中频繁（p<0.0001）。

表2总结了关于既往史要素、管理和结局的信息。

4 Discussion

4.1 Main Findings and Comparison With Existing Literature

根据我们的综述，阴囊肿块几乎仅在妊娠晚期诊断，MPO组诊断最早，可能是由于相关发现在常规超声检查中引起注意。单侧表现强烈提示IH、TT或TST，IH主要位于右侧，与文献一致，归因于右侧鞘状突下降和闭合延迟，使得右侧疝在儿科人群中是左侧的两倍常见。相反，MPO和H通常表现为双侧；然而，不能先验地排除其单侧表现的诊断。我们的发现表明，较大的阴囊肿块（>35 mm），无论是单侧还是双侧，都提示IH或MPO（图3）。关于胎儿男性生殖器的形态测量数据很少，但Pinette等人报告从30周到41周，平均阴囊横径在20至40 mm之间。我们推断，每侧半阴囊测量值超过此范围的一半可能是异常的。TST通常表现出接近正常的测量值，而TT和H的数据仍然有限。

当识别出额外异常时，MPO或IH是最可能的诊断。MPO在69.57%的病例中与异常相关——最常见的是腹水，但也有肠管扩张和腹部钙化。这些发现可能反映了胎粪性腹水的发病机制。相比之下，IH病例中的相关异常通常与疝本身无关，而是反映了更广泛的染色体或综合征状况。

遗传异常在IH组中最常见（20%），通常伴有不良结局，如围产期死亡。值得注意的是，所有有遗传诊断的IH病例都有额外的超声异常，表明孤立性IH通常是令人放心的。在MPO组中，遗传异常较少见（7.14%），仅有一例确诊为囊性纤维化（CF）。虽然据报道胎粪性腹膜炎与CF有关，但宫内诊断的MPO与CF相关的病例仅占8.3%，而出生后发生胎粪性腹膜炎时这一比例为15%–25%。当MPO在产后诊断时，胎粪浓缩引起的肠穿孔更常见，而当产前检测到时，导致缺血或机械性梗阻（如肠扭转）的血管原因更常见。

羊水过多在MPO（34.78%）和IH（22.58%）病例中都很常见，但很少报告羊水指数值。

关于产前超声特征，MPO肿块通常呈高回声，被描述为睾丸钙化，而TT可表现为提示睾丸缺血的圆形高回声肿块。彩色多普勒研究显示MPO无血流，TST有血流，IH、TT和H血流低或无。据报道MPO的诊断三联征（钙化、无血流和鞘膜积液）仅存在于39.13%的病例中。

液体特征各异；囊性肿块与TST或IH相关，而鞘膜积液样游离液体是MPO的典型表现。同心流体分层模式是TT特有的（“双环出血”图像）。阴囊内肠蠕动高度提示IH，在86.21%的IH病例中可见，通常在重复检查时可见，突出了系列超声在模糊病例中的效用。

尽管存在诊断不确定性，但MRI使用不足（仅8%），其临床效用尚无定论。

基于这些发现，我们提出了一个诊断流程图以支持临床决策（图4）。

产后，MPO病例出生体重最低，早产率最高（47.83%）。值得注意的是，4例早产是医源性的，由恶化的超声发现促使。尽管低Apgar评分（<7）不常见（9例），但在MPO和IH组中最常见，与相关并发症相关。MPO病例对新生儿支持的需求也最高（40.91%）。

产后管理策略因诊断而异。H病例保守治疗，结局良好；TST需要计划手术，而61.54%的TT病例接受了紧急手术，尽管大多是单侧的。这与当前主要建议对双侧TT进行紧急手术的建议形成对比，反映了地区差异和临床不确定性。IH通过计划手术管理，占92.31%的病例。MPO通常需要紧急、非计划手术（82.60%），通常是由于肠穿孔。

5 What This Study Adds

当前关于胎儿阴囊异常的文献有限，且主要由病例报告和小型回顾性系列组成。据我们所知，这是第一篇系统性综述，汇总了关于产前阴囊肿块主要原因的数据，比较了超声特征、相关异常和产后结局。我们还提出了一个新的诊断算法，以帮助临床医生区分这些病症。

我们的结果表明，主要的诊断目标应是排除MPO，因为这种情况与最高的新生儿发病率和手术负担相关。虽然阴囊手术应保留用于特定适应症，但通常需要腹部手术，特别是当怀疑肠穿孔时。MPO通常病程良性，如果保守管理，钙化会在1-5年内自发消退。在产前咨询中意识到由于羊水过多或超声发现恶化导致的早产风险至关重要。

尽管较早的报告估计MPO/胎粪性腹膜炎病例中CF患病率为7%–40%，但我们的发现（14例测试中有1例阳性，7%）与近期数据一致，显示产前诊断的MPO中CF患病率<10%。因此，产前诊断的MPO应主要被视为机械性梗阻（闭锁、肠扭转、肛门闭锁等）的结果，尽管在可行时应排除CF。这种区分在产前咨询中至关重要，可能影响关于继续妊娠的决定。

5.1 Study Limitations

本综述有几个局限性。首先，纳入的研究主要是回顾性的，总病例数有限，且各研究报告不一致。超声术语和诊断标准也存在异质性，可能引入分类偏倚。此外，长期结局数据仍然稀缺，并且MRI等辅助成像工具的价值尚未明确确立。

6 Conclusion

阴囊肿块在胎儿期罕见，且通常预后良好，特别是当不伴有其他异常时。必须提高超声医师在妊娠晚期评估男性外生殖器的技能，并增强他们识别和准确表征不同类型阴囊肿块的信心。产后管理可能因潜在诊断而有显著差异。

提高对MPO、其管理和潜在结局的认识对于适当的产前咨询和临床决策至关重要。早期识别，结合协调的多学科护理，有助于及时转诊至专科中心，帮助防止治疗延迟并避免不必要的产后手术。

Acknowledgments

作者感谢Ministero della Salute—Ricerca Corrente 2025。我们感谢所有在准备本手稿期间支持我们的人，以及同行评审员提供的宝贵反馈和建议。

Ethics Statement

作者无内容可报告。

Consent

作者无内容可报告。

Conflicts of Interest

作者声明无利益冲突。