罕见胎儿透明隔与胼胝体异常预后分析:系统综述与Meta评估

【字体: 时间:2025年09月28日 来源:Prenatal Diagnosis 2.7

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  本研究针对胎儿透明隔腔(CSP)与胼胝体(CC)罕见孤立性异常的预后问题,通过系统综述和Meta分析发现:除薄胼胝体(33%)和胼胝体发育不良(24.9%)外,多数孤立性异常(如CSP闭塞、胼胝体周脂肪瘤等)的神经发育结局良好,为临床咨询提供了关键证据支撑。

  
研究人员通过系统综述与Meta分析,探讨了604例胎儿罕见透明隔腔(CSP)和胼胝体(CC)孤立性异常的临床结局。研究对象涵盖CSP闭塞、透明隔缺失、胼胝体发育不良(hypoplastic CC)、胼胝体周脂肪瘤(pericallosal lipoma)、薄胼胝体(thin CC)、厚胼胝体(thick CC)以及宽/窄CSP等多种亚型。
分子遗传学分析显示,所有纳入病例均未发现染色体核型异常。通过随访超声、胎儿MRI及产后影像学评估,发现部分病例存在隐匿性结构异常。神经发育结局分析表明:CSP闭塞组异常率为9.7%,透明隔缺失组为15.4%,胼胝体发育不良组达24.9%,薄胼胝体组高达33%,而宽CSP组仅8.7%。值得注意的是,胼胝体周脂肪瘤与厚胼胝体组均未出现神经发育异常。
该研究提示,孤立性CSP闭塞、胼胝体周脂肪瘤、宽CSP及厚胼胝体预后总体良好,但由于薄CSP与窄CSP样本量有限,仍需更多证据支持相关结论。研究成果为产前咨询与临床管理提供了重要循证依据。
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