先天性血管异常的产前诊断价值与产后干预需求：一项关于超声预测效能及遗传检测局限性的临床研究

　　本研究针对先天性血管异常（CVAs）产前诊断阳性预测值（PPV）及产后管理策略开展系统性评估。研究人员通过分析2008-2024年疑似病例，发现产前超声诊断PPV达88.2%，MRI与超声诊断一致性完全，但羊水PIK3CA变异检测与组织活检存在差异。研究证实超声特征可有效预测病变性质及产后治疗必要性，为临床决策提供重要依据。

　　

通过回顾性分析2008至2024年间疑似先天性血管异常（Congenital Vascular Anomalies, CVAs）的病例，本研究系统评估了产前诊断的阳性预测值（Positive Predictive Value, PPV）并完成产后随访。超声检查（Ultrasound, US）特征与磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging, MRI）结果呈现完全诊断一致性，包括误诊病例。值得注意的是，羊水检测中未发现PIK3CA基因变异，即便后续组织活检呈阳性病例亦如此。

在30例确诊CVAs病例中，血管畸形（vascular malformations）占比80%（24例），其中87.5%实现活产，76.2%需接受治疗；血管肿瘤（vascular tumors）占比20%（6例），全部活产，33.3%需治疗。产前超声显示无回声低血流血管化团块的胎儿，其产后干预需求较强回声高血流血管化团块胎儿高出2.7倍。

本研究证实CVAs产前诊断具有高PPV，MRI与遗传检测贡献有限。产前超声特征显著提示病变性质及产后治疗必要性，为临床管理提供关键依据。