FA2H基因新型纯合缺失导致成人型痉挛性截瘫的临床拓展与神经影像学特征分析

　　来自印度的研究人员报道一例FA2H相关HSP35的罕见病例：通过全外显子组测序发现染色体16上Exon 1区新型纯合变异c.32_34delTCT（p.Phe11del），患者表现为进行性痉挛性截瘫、骨骼畸形和轻微眼动异常。该研究拓宽了HSP35的表型谱系，强调基因检测对非典型病例诊断与遗传咨询的重要性。

　　

研究人员报告一名印度年轻女性病例，其携带FA2H基因的纯合缺失突变，表现为进行性痉挛性截瘫（Spastic Paraparesis）、骨骼畸形和细微眼动障碍，从而拓宽了HSP35（遗传性痉挛性截瘫35型）的表型谱。除MRI显示弥漫性脊髓萎缩外，其他检查均无特异性发现。全外显子测序（Whole Exome Sequencing）联合线粒体分析发现16号染色体外显子1区存在纯合变异c.32_34delTCT（p.Phe11del），该突变符合常染色体隐性遗传模式，经ACMG指南评级为可能致病（PM2、PM4、PP4-Moderate）。本研究强调对于成人起病的非典型痉挛性截瘫——尤其近亲婚配人群——即使缺乏典型影像学表现，仍需考虑FA2H相关HSP的可能。基因检测对确诊、预后评估和遗传咨询具有关键意义。