鼻背部腱鞘巨细胞瘤：新型CSF1::AKNAD1基因融合的发现及临床病理学意义

　　来自某研究机构的研究人员针对头颈部罕见腱鞘巨细胞瘤（TSGCT）展开研究，报道了全球首例鼻背部TSGCT病例。通过新一代测序技术发现新型CSF1::AKNAD1基因融合，填补了该肿瘤遗传学研究的空白，为软组织肿瘤的精准诊断提供了多模态整合诊断范式。

　　

研究人员报道了一例发生于头颈部的罕见腱鞘巨细胞瘤（Tenosynovial Giant Cell Tumour, TSGCT），该病例呈现于前所未有的解剖部位——鼻背部。通过分子遗传学分析，首次鉴定出未被文献记载的CSF1::AKNAD1基因融合，拓展了TSGCT的基因变异图谱。患者为20岁男性，表现为无创伤史的鼻背形态进行性改变。临床检查发现鼻中三分之一处存在质硬、可移动、无压痛的肿胀物。影像学显示与鼻软骨紧密相邻的边界清晰软组织肿块。采用外进路鼻中隔成形术实现肿瘤完整切除并行鼻外形重建。组织病理学显示富含巨细胞的肿瘤组织，伴单核细胞、泡沫样组织细胞及含铁血黄素沉积。鉴于肿瘤的特殊位置，研究人员采用新一代测序技术进行RNA分析，最终确诊为局部型TSGCT。该案例凸显了整合临床、影像、病理和分子检测在罕见软组织肿瘤诊断中的关键价值，同时扩展了TSGCT可能发生的解剖学范围。