胫骨发育不良中的股骨、髋关节和骨盆异常及其对治疗的影响

《Journal of Pediatric Orthopaedics》：Femoral, Hip, and Pelvic Anomalies in Tibial Deficiency and Their Impact on Treatment

　　本研究回顾性分析2004-2022年7家中心492例胫骨缺陷患者650条患肢，发现19%存在股骨/髋/骨盆异常，其中股骨异常占13%。此类异常多见于Jones I型（72%），导致50%患肢需调整治疗方案，如额外手术或假肢管理。提示需个性化治疗并进一步研究其对功能及假肢选择的影响。

　　

背景：

胫骨缺损（TD）是一种罕见的先天性疾病，发病率为每百万活产婴儿中有5至21例。虽然股骨和腓骨缺损更为常见且经常同时发生，但与TD相关的股骨、髋关节和骨盆（FHP）异常尚未得到充分研究。TD的治疗方案包括使用矫形器、截肢后进行假体安装以及肢体重建。同侧下肢其他异常的存在及其对治疗的影响尚不清楚。本研究旨在描述TD患者的FHP异常情况，并评估这些异常对治疗决策的影响。

方法：

对2004年至2022年间在七家三级外科医疗机构就诊的TD患者进行了回顾性分析，收集并分析了人口统计数据、影像学检查结果、异常情况以及治疗细节。尽可能使用Jones分类法对TD进行分类。

结果：

共有492名患者，其650条肢体存在胫骨缺损。19%的肢体存在FHP异常，其中股骨异常最为常见（13%），其次是髋关节异常（8%）和骨盆异常（1%）。大多数（72%）的FHP异常发生在Jones 1型TD患者中。对于这些异常的肢体，需要调整治疗方案，主要表现为额外的手术、针对额外肢体长度损失的治疗/手术，或更换假体类型。

结论：

19%的TD患者存在FHP异常。这些异常使得9%的所有TD肢体和50%的具有FHP异常的TD肢体需要额外治疗或调整治疗计划。需要进一步研究这些同时患有股骨、髋关节和骨盆异常的患者的功能结局，以及这些异常对活动能力和假体选择等因素的影响。

证据等级：

III级。

通俗语言总结：胫骨缺损（TD）是一种影响下肢的罕见先天性疾病，常伴有股骨、髋关节和骨盆（FHP）异常。本研究分析了492名TD患者，发现19%的受影响肢体存在FHP异常，其中以股骨异常为主。这些异常通常需要调整治疗方案，如进行额外手术或调整假体使用方式，影响了9%的所有TD肢体和50%的具有FHP异常的TD肢体。研究强调了为具有FHP异常的TD患者制定个性化治疗计划的必要性，并呼吁进一步研究这些异常对活动能力和假体选择的影响。

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