综述：儿童纤维结构不良

　　本文系统综述了纤维结构不良（FD）这一罕见良性骨病的诊疗进展。重点涵盖其分子机制（GNAS基因突变）、临床分型（单骨/多骨型）、国际指南（2019年）及多学科管理策略，特别探讨儿童患者诊疗特异性（如生长影响、低辐射成像）和手术干预（髓内钉技术）的长期预后，为FD的规范化诊疗提供权威参考。

　　

引言

纤维结构不良（Fibrous Dysplasia, FD）是一种罕见的良性先天性非遗传性骨病，曾称为Jaffe-Lichtenstein综合征，发病率约1/16,000，性别分布均衡。其病理机制源于20号染色体q13区GNAS基因的体细胞激活突变，导致G_sα亚基过度活跃，通过分子级联反应引起成骨前体细胞异常增殖与分化缺陷，最终形成未成熟纤维组织。由于突变发生于受精后，仅部分体细胞受累，胚胎发育阶段突变越早，携带突变细胞数量越多。

诊断指征

FD临床表现多样，可从影像学偶然发现（图1）到并发症就诊。单骨型多见于长骨干骺端、肋骨、脊柱及颅面骨；多骨型常伴症状，如间歇性骨痛（微骨折所致）、跛行、骨畸形或神经压迫。典型影像学表现为"磨玻璃样"改变，骨扫描可检测无症状病灶。确诊需骨活检检测GNAS突变，尤其疑难病例。需注意McCune-Albright综合征（MAS）的骨外表现（皮肤咖啡斑、内分泌病变），并筛查磷酸盐糖尿病。

国际指南要点

2019年国际专家共识提出FD/MAS诊疗金标准：诊断时需评估疼痛（成人用VAS，儿童用面部量表），重点关注夜间痛（可能提示骨折）；推荐基线检查包括全身骨扫描、脊柱与骨盆MRI、内分泌评估（尤其生长激素/催乳素）；随访中建议每年临床检查+碱性磷酸酶监测，每2-5年影像学复查；儿童需减少辐射暴露，优先采用EOS成像系统。

药物治疗策略

目前无特异性治疗药物。除处理MAS骨外病变外，医疗重点在于控制疾病活动性与疼痛。一线镇痛采用阶梯疗法（非甾体抗炎药或弱阿片类），难治性疼痛可使用双膦酸盐（如帕米膦酸钠），其通过抑制破骨细胞改善骨痛与影像学表现。需监测下颌骨坏死等副作用。严重磷酸盐糖尿病需补充磷与活性维生素D。

儿童诊疗特异性

儿童FD病灶在组织学上出生即存在，但X线表现随生长进展至青春期，90%病例在15岁前显影。5岁以下骨扫描未见高摄取不能排除诊断。骨骼生长不对称、下肢长度差异及骺骨干固定术使外科管理复杂化。治疗策略包括：非负重区小病灶单纯随访、病理性骨折内固定、畸形矫正（尤其股骨颈脆弱区）及预防性髓内固定。髓内钉技术为首选外科方式。

手术长期预后

现有研究多为小样本回顾性分析，重点关注畸形复发（尤其髋内翻）与术中出血风险。股骨畸形矫正中，动态髋螺钉适用于单纯髋内翻，带锁髓内钉则用于复杂畸形。多次手术率较高，但髓内固定可显著降低再骨折风险。

结论

FD需多学科协作管理，遵循国际指南规范。双膦酸盐可用于镇痛抵抗性骨痛，儿童骨科管理需综合考量病变监测、畸形矫正与肢体均衡性维护。髓内固定术为预防性治疗的核心技术。

作者贡献声明

Clémence Pfirrmann：设计与撰稿

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