高级护士执业者（ANP）主导的高风险家族史乳腺诊所的关键组成部分有哪些？一项范围综述

《Seminars in Oncology Nursing》：What are the Key Components of an Advanced Nurse Practitioner (ANP) Led High-Risk Family History Breast Clinic? A Scoping Review

　　风险筛查与心理影响是ANP主导的高危家族史乳腺癌诊所两大核心要素，研究通过系统综述整合7篇文献发现，临床需结合多工具（如Gail模型、BOADICEA）进行风险评估并制定个体化管理方案，同时应对患者及医护人员的心理应激，但现有文献对护士角色的具体职责（如心理干预流程、化疗预防执行障碍）存在空白。

　　乳腺癌是全球范围内的一种常见健康问题，对女性群体的威胁尤为显著。根据现有数据，全球每年约有230万女性被诊断为乳腺癌患者，而因该病导致的死亡人数则超过68.5万。在爱尔兰，乳腺癌是2019年至2021年间女性中最常见的侵袭性癌症之一，占所有女性癌症诊断的三分之一。国家癌症登记爱尔兰预测，到2045年，该国女性乳腺癌的发病率可能增长50%。这一趋势突显了建立专门的高风险家族史乳腺癌诊所的必要性，以提供更精准的诊断、更全面的护理和更有效的风险干预措施。

乳腺癌的发病风险受多种因素影响，包括初潮年龄、绝经年龄、未生育、激素替代治疗、乳腺密度、肥胖、过量饮酒以及家族史和遗传突变等。其中，家族史和遗传变异是尤为关键的两个因素。例如，BRCA1和BRCA2基因的致病性突变会导致显著增加的乳腺癌风险，其中携带BRCA1突变的女性终生患癌风险约为57%-60%，而携带BRCA2突变的女性则为35%-57%。近年来，乳腺癌的遗传风险评估工具已扩展到包含20多个基因的检测面板，这使得乳腺癌风险评估更加全面和精准。此外，其他如Cowden综合征（PTEN）、Li-Fraumeni综合征（TP53）、Peutz-Jeghers综合征（STK11）以及ATM、BARD1、CHEK2、PALB2等基因变异也被认为是增加乳腺癌风险的重要因素。

在爱尔兰，虽然国家癌症控制计划（NCCP）已提出发展遗传性癌症项目，以确保对需要相关服务的患者提供评估、咨询、基因检测和风险降低干预，但目前遗传性癌症服务仍处于发展阶段，资源和设施相对不足。因此，爱尔兰的高风险家族史乳腺癌诊所的建设仍然面临诸多挑战。为了应对这一问题，高级护理实践者（ANP）在遗传性癌症护理中发挥着关键作用。根据爱尔兰护理与助产士管理局（NMBI）的规定，ANP能够以更高的专业水平进行护理，做出独立的临床决策，并承担更广泛的护理职责。

本研究旨在识别高风险家族史乳腺癌诊所的关键组成部分，特别是由高级护理实践者主导的诊所。通过对4个数据库（CINAHL、PubMed、Scopus和PsycINFO）以及灰色文献的系统检索，研究者最终确定了7篇符合纳入标准的文献。这些研究揭示了两个主要主题：风险评估和风险认知带来的心理影响。风险评估是识别乳腺癌高风险女性的关键步骤，涉及多种评估工具的使用，如Gail模型、Tyrer-Cuzick模型、CanRisk（BOADICEA）模型等。这些工具帮助护士计算女性患乳腺癌的5年和终生风险，并为风险降低措施提供依据。

然而，风险评估不仅仅是识别风险，它还可能对患者和护士产生心理影响。有研究指出，乳腺癌风险认知可能引发焦虑、恐惧、预期发病和代际转移等心理反应。其中，焦虑是最常见的反应之一，一些研究显示，在风险评估后，患者的焦虑水平显著上升，尽管在后续随访中有所缓解，但并未完全恢复至基线水平。同时，护士在进行风险评估时也可能面临心理压力，部分护士报告称在进行此类评估时感到不适或缺乏信心。这表明，在高风险家族史乳腺癌诊所中，护士不仅需要具备专业的风险评估能力，还需具备心理支持和干预的能力。

在临床干预方面，高风险家族史乳腺癌诊所的推荐措施包括乳腺癌筛查（如乳腺X线摄影、乳腺磁共振成像MRI和临床乳腺检查）、遗传咨询、基因检测、风险降低措施（如生活方式调整、乳腺癌预防药物和双侧预防性乳腺切除术等）。尽管这些措施在多个研究中被提及，但关于护士在实施这些干预措施中的具体角色和职责，现有文献仍然存在不足。部分研究指出，护士在遗传咨询和基因检测的安排中扮演重要角色，但仍有大量护士未充分掌握相关技能，甚至对风险评估的实施感到不自信。因此，未来的研究需要进一步明确护士在这些诊所中的具体职责，并提供相应的培训和支持。

本研究还发现，尽管高风险家族史乳腺癌诊所的建立已有一定基础，但其运行仍面临诸多挑战。首先，由于纳入标准限制，研究仅包括英语文献，这可能导致一些非英语国家的相关研究被遗漏。其次，部分研究的样本量较小，影响了研究结果的普遍适用性。此外，一些研究未明确说明风险评估工具的选择依据，这使得不同诊所之间的评估方法存在差异。因此，未来的研究应关注如何优化风险评估工具的选择，以提高风险评估的准确性和适用性。

综上所述，本研究揭示了高风险家族史乳腺癌诊所的关键组成部分，即风险评估和风险认知带来的心理影响。同时，也指出了当前文献中关于护士在这些诊所中的角色和职责的不足。为了提高这些诊所的效率和效果，未来的研究需要进一步探索如何支持护士在风险评估和心理干预方面的专业发展，以及如何优化风险评估工具的选择和使用。此外，还应关注如何提升患者对风险评估的认知和接受度，以及如何减轻护士在风险评估过程中的心理负担。这些研究结果为未来建立更完善、更有效的高风险家族史乳腺癌诊所提供了理论依据和实践指导。