综述：头颈部颅外血管性病变的影像学评估

　　本综述系统回顾了头颈部颅外血管性病变的最新分类（ISSVA）、影像学特征及治疗策略。作者强调多模态影像（超声、MRI、CT）在鉴别血管肿瘤与血管畸形中的核心作用，并详细讨论了各类病变（如VM、LM、AVM）的影像标志与个体化治疗方案（如硬化疗法、栓塞术），为临床精准诊疗提供了重要依据。

　　

引言

头颈部血管性病变是一组罕见且异质性高的疾病，可单独发生或作为综合征表现的一部分。这些病变可影响儿童和成人，其大小从仅导致 cosmetic deformity 的小型胎记，到可引起气道受压或危及生命的出血的大型、致残性肿块不等。临床表现和影像特征的异质性给放射科医生和治疗医师的诊断与管理带来挑战。头颈部区域 vital structures 高度密集，延迟或不正确的诊断和处理可能导致严重的功能和美观问题。

分类系统的演变

血管性病变的分类历经演变。早期基于临床表型（如port-wine stain、strawberry angioma）或形态学的分类方式因未能反映潜在发病机制而逐渐被淘汰。1982年，Mulliken和Glowacki提出了基于内皮细胞有丝分裂活性的分类系统，将血管性病变分为血管畸形（正常细胞更新）和血管肿瘤（具有mitotic activity）。这一系统后被国际血管异常研究学会（ISSVA）采纳，并持续更新（2014、2018、2025年），融入了对血管病变遗传基础（特别是体细胞基因突变）的新认识。血管畸形可进一步分为慢流量和快流量病变。

影像学评估

超声（US）通常是评估血管病变的首选 modality，因其易于评估许多浅表头颈部病变。灰阶超声可鉴别实性与囊性、有无静脉石（phleboliths）、病变深度，彩色多普勒则可评估病灶内血管分布和血流速度。

磁共振成像（MRI）凭借其优异的软组织分辨力和多平面成像能力，成为评估头颈部血管病变的 gold standard。它能准确描绘这些 often infiltrative 病变的跨间隙范围，包括骨骼和软组织受累。典型MRI协议包括T1加权、脂肪抑制T2加权及对比增强脂肪抑制T1加权序列。时间分辨对比增强MRA/MRV可用于显示动静脉分流或延迟强化。动脉自旋标记（ASL）成像作为一种非对比灌注序列，有助于检测常规T2加权图像上不显影的小血管瘤，区分婴儿血管瘤（信号显著增高）、静脉病变（信号低）和淋巴管畸形（无信号）。对于PHACE综合征（后颅窝畸形、血管瘤、动脉异常、心脏缺陷/主动脉缩窄、眼异常）患者，ASL可评估脑血流并预测卒中风险，为是否使用普萘洛尔治疗提供指导，因为该药可能加重患者已有的颅内血管狭窄。扩散加权成像（DWI）不常规使用，但可在病史有限时辅助诊断，弥散受限提示更具侵袭性的肿瘤。

计算机断层扫描（CT）及CT血管成像可用于显示病变范围、血管分布、骨骼受累、静脉石、血栓及邻近关键结构受累情况。它也可在超声引导下难以显示或到达的病变中指导治疗 planning。但其辐射暴露问题在儿童和青少年中需特别注意。

导管 angiography 用于选择性病例，如计划手术切除前对快流量病变（如头皮或面部动静脉畸形）进行栓塞治疗。数字减影血管造影（DSA）能为外科医生提供精确的动脉供血和静脉引流路径图。

静脉畸形（VMs）

静脉畸形（VMs）占所有静脉畸形的40%。这些慢流量畸形源于静脉发育异常，形成缺乏平滑肌的异常静脉通道，导致血液淤滞、病变逐渐增大、浸润并压迫周围正常组织。临床表现取决于病变深度和生长速度，可于儿童期、青春期或成年期出现。浅表病变表现为蓝色 discoloration 或柔软可压缩的肿块，在Valsalva动作或青春期、月经、妊娠等激素变化时增大。多数浅表病变因反复血栓形成和溶解而出现疼痛和肿胀。眼眶病变可导致眼球突出，口腔病变可引起言语和吞咽困难，口咽部病变可导致气道受压，喉部病变可引起声音嘶哑和呼吸困难。颊粘膜、口咽和喉部粘膜受累可表现为反复出血。

超声上，VMs表现为可压缩的低回声扩张通道，伴慢血流模式。若血栓形成则可能检测不到血流。CT上呈软组织密度，强化程度不一。MRI上表现为多分叶状，T1加权像呈等或低信号，T2加权像呈高信号，对比增强程度不一。MRI能准确判断深部跨间隙病变的范围。静脉石是慢性钙化血栓，一旦出现即为 pathognomonic。超声上呈伴后方声影的高回声灶，CT上呈中心透亮的圆形钙化灶，MRI上则在多达48%的病例中表现为圆形或卵圆形信号缺失。

VM的治疗以硬化疗法为主，目的是控制病变、预防症状和并发症，而非根治。硬化剂造成内皮损伤，引发炎症继而纤维化。手术可治愈小病变，并可联合硬化疗法治疗较大的浸润性病变。激光疗法对浅表和粘膜病变有效。

淋巴管畸形（LMs）

淋巴管畸形（LMs），旧称淋巴管瘤或囊性水瘤，源于与静脉系统断开连接的扩张淋巴管，最常见于头颈部。病变通常在出生时即显现，90%在5岁前表现出来，并与患者共同生长。分为巨囊型（囊肿直径>2cm）和微囊型（囊肿直径<2cm）。根据舌骨上、下位置进行分期，较低和外侧的病变对治疗反应较好。LM可因感染、出血或青春期激素变化而急性增大。浅表病变柔软、可压缩，通常无皮肤 discoloration。深部浸润性病变可累及舌、咽、喉，导致气道受压或吞咽困难。局限型淋巴管瘤（lymphangioma circumscriptum）局限于皮肤真皮层，表现为浅表水泡，临床外观通常即可诊断。

超声上，LMs表现为单房或多房囊性病变。MRI T2加权像呈高信号，T1加权像呈低信号，无对比增强。液-液平面提示既往出血或内部碎屑，但非特异性表现。微囊型病变因小囊壁和间隔紧密相邻，在超声和MRI上可类似实性肿块。MRI对于确定病变范围以制定治疗计划至关重要。

LM的治疗包括对小的无症状病变采取保守观察，对较大病变则采用硬化疗法和/或手术，通常需分阶段进行。常用硬化剂包括多西环素、十四烷基硫酸钠和博来霉素。不适于硬化疗法的LM可能受益于西罗莫司（一种系统性mTOR抑制剂）治疗。

毛细血管畸形（CMs）

毛细血管畸形（CMs）是头颈部最常见的血管畸形，为浅表慢流量病变，通常表现为“port wine malformation”。若病变沿三叉神经分布，高达3%的患者可能伴有Sturge-Webber综合征。CM通常在出生时即为平坦的红色或紫红色病变，随时间推移颜色变深并呈结节状。诊断通常基于临床表现，一般无需影像学检查。超声上病变局限于真皮层，呈等回声。若怀疑Sturge-Webber综合征，可进行MRI检查以评估颅内异常。激光疗法是CM的首选治疗方法。对于较大、肥厚性病变，极少考虑手术切除。

动静脉畸形（AVMs）

动静脉畸形（AVMs）是快流量病变，虽在出生时即存在，但通常于儿童晚期或青春期才显现。病变包含一个复杂的异常血管“nidus”，使血液不经过毛细血管网而直接从动脉分流至静脉。这些病变可在青春期、妊娠、感染或创伤后因激素变化而迅速增大。临床表现为皮温较高的病变，可触及震颤。AVMs从不自行消退，而是逐渐增大，导致局部组织破坏、组织肥大、毁容、骨侵蚀，晚期甚至出现溃疡和出血。

超声上，AVMs可见大血管通道，彩色多普勒显示动脉和动脉化静脉波形。MRI显示软组织受累程度，CT显示骨侵蚀。增大的血管通道在MRI上呈蜿蜒的流空信号，在CT上呈粗大迂曲的通道。DSA能精确绘制病变的动脉供血和静脉引流，有助于制定治疗计划。

AVMs的管理复杂，需多学科协作，包括血管内栓塞和外科手术。切除nidus可治愈，但因复杂的动静脉解剖常难以通过血管内途径实现。然而，经动脉或经静脉途径栓塞AVMs对于减少手术切除时的过量失血至关重要。大型病变的手术切除需即刻进行移植重建以保留形态和功能。对于手术无法到达或过大、手术会导致广泛残缺或畸形的病变，应考虑使用丝裂原活化蛋白激酶抑制剂进行全身治疗。

婴儿血管瘤

婴儿或青少年血管瘤是婴儿期最常见的良性肿瘤，70%在出生时即存在。病变最常位于皮肤（浅表）和皮下（深部）组织，罕见深入肌肉或其他 vital structures。临床诊断通常在一岁内完成。其自然病史分为三期：增殖期（生活1-3个月快速生长）、平台期（持续至1岁，生长停止，红色减退）和消退期（通常1岁后开始，可持续至5-10岁，病变变平、颜色消退）。增殖期浅表病变可并发溃疡和出血。靠近 vital structures 的病变（如声门下血管瘤）在增殖期若未治疗可发生致命性气道梗阻。

影像学在婴儿血管瘤中的作用在于确定深部范围、vital structures 受累情况、监测治疗反应以及在诊断不确定时排除恶性肿瘤。影像表现取决于病变分期。增殖期病变在超声上表现为边界清晰的实性肿块，血管丰富；MRI T2加权像呈明显高信号，对比增强后显著强化。随着病变进入平台期和消退期，血管减少，逐渐被纤维脂肪组织替代，导致超声回声增强、血管减少，MRI强化减弱。影像学也有助于识别PHACES综合征等相关的颅内异常。

婴儿血管瘤的首选管理方式是期待观察，因为多数病变会自行消退。需要治疗的病变，一线治疗为全身性普萘洛尔药物治疗。对于导致严重 cosmetic deformity 或影响功能且对药物治疗无反应的病变，可考虑激光、手术、病灶内类固醇或化疗药物治疗。

结论

头颈部血管性病变包括血管畸形和血管肿瘤。详细的临床病史、体格检查和影像学发现对于准确诊断和指导治疗至关重要。超声是重要的筛查工具，而MRI对于更好地表征病变、确定其范围及 vital structures 的潜在受累、监测治疗反应、协助排除其他更严重的诊断以及检测相关综合征的颅内异常至关重要。治疗决策需个性化，通常需要多学科团队共同制定，可能包括药物治疗、影像引导的介入治疗和手术切除。对这类病变分子基础的深入理解正在推动靶向治疗的发展。