儿童肺外结核宿主基因表达诊断效能的系统评价：挑战与WHO目标的差距

　　为解决儿童肺外结核(EPTB)诊断困难，来自多国的研究人员系统评价了宿主基因表达诊断技术的效能。研究发现现有诊断方法（如3-gene MTB-HR和miRNA-29a检测）敏感度（59.8%-84.4%）未达WHO标准，凸显了该领域仍需优化诊断工具的重要现状。

　　

在儿童肺外结核(Extrapulmonary Tuberculosis, EPTB)的诊断领域，由于临床表现非特异性及传统微生物检测方法阳性率低，诊断始终面临重大挑战。基于宿主基因表达特征的诊断技术为非痰液依赖型诊断提供了新路径。

本系统评价聚焦于儿童（0-18岁）EPTB宿主基因表达诊断效能的评估。通过检索PubMed、Embase及Cochrane Library（1965年1月至2025年5月），最终纳入两项符合标准的研究：Pan等（2017年）与Olbrich等（2024年），均在中低收入国家开展，共纳入891名15岁以下儿童。

Olbrich等研发的3基因MTB-HR原型在严格培养阳性的参考标准下灵敏度为59.8%，而在孤立性EPTB中降至50.0%，研究偏倚风险较低。Pan等采用的microRNA-29a(miRNA-29a)检测则以微生物学、临床和影像学复合标准进行评价：在外周血单核细胞（Peripheral Blood Mononuclear Cells, PBMCs）中灵敏度为67.2%、特异度88.5%；在脑脊液（Cerebrospinal Fluid, CSF）中分别为81.1%和90.0%；而联合PBMC/CSF样本时，灵敏度和特异度进一步提升至84.4%和95.4%，但该研究存在较高偏倚风险。

综上，当前宿主基因表达诊断技术在儿童EPTB中的应用仍受限于研究数量少、样本量有限、偏倚风险及未分层数据等问题，其诊断准确性尚未达到世界卫生组织（WHO）所设定的目标。