非典型猫抓病揭示Papillon–Lefèvre综合征首例巴尔通体肝脓肿病例

　　来自多学科团队的研究人员报道了一例由巴尔通体（B. henselae）引发的肝脓肿罕见病例，该病例首次揭示Papillon–Lefèvre综合征（PLS）患者存在此类感染风险。通过基因检测确诊CTSC突变，采用多西环素联合利福平治疗成功控制感染，为免疫缺陷患儿的非典型病原体感染诊疗提供了重要参考。

　　

一名8岁男性患儿因发热和右上腹疼痛就诊，其婴幼儿期曾三次发作肝脓肿。临床检查发现患儿手掌与足底存在边界清晰的角化斑块（掌跖角化症），并伴有严重牙周炎及牙齿松动，提示可能罹患罕见的常染色体隐性遗传病——Papillon–Lefèvre综合征（PLS）。该疾病由CTSC基因突变引起，导致中性粒细胞功能缺陷和感染易感性增高。

实验室检查显示C反应蛋白升高，但血液学与免疫学指标基本正常。磁共振成像（MRI）发现肝脏V段多房性脓肿伴肝静脉流出道梗阻征象，正电子发射断层扫描（PET）显示病灶处氟代脱氧葡萄糖（FDG）异常浓聚。脓液培养结果为无菌性。

尽管使用广谱抗生素，患儿仍持续发热。血清学检测发现巴尔通体（Bartonella henselae）IgM和IgG抗体呈强阳性。随后启用多西环素联合利福平治疗，48小时内体温完全恢复正常，随访影像学显示脓肿显著吸收。基因分析进一步证实CTSC基因第5外显子存在致病性无义突变，最终确诊PLS。

本案例凸显了三点临床意义：第一，儿童反复深部感染需警惕PLS等综合征性免疫缺陷；第二，即使缺乏典型猫抓病（CSD）特征（如淋巴结病变），免疫缺陷宿主发生内脏脓肿时仍需考虑巴尔通体等非典型病原体；第三，多学科协作对复杂病例的诊治至关重要。本研究首次报道了PLS与巴尔通体肝脓肿的关联，为该类罕见感染的早期识别与治疗提供了新依据。