影响Stargardt病诊断延迟的因素及其对治疗机会的影响

　　Stargardt病患者从症状出现到首次IRD专科就诊平均延迟10.95年，中期患者延迟显著更长（p=0.025），且存在视力下降和视网膜特征差异，提出优化筛查和转诊流程等建议。

　　

摘要

目的：

研究早发型、中发型和晚发型Stargardt病（STGD）患者从症状出现到确诊之间的延迟情况，并确定可能导致这种延迟的因素。

方法：

对在一所三级学术机构中由遗传性视网膜疾病（IRD）专家诊治的、确诊为STGD的患者进行了病历回顾。

结果：

共纳入87名患者。从症状出现到首次就诊于IRD专家的平均时间为10.95年（标准差=12.74年）。从就诊于专科医生到IRD专家的平均时间为8.09年（标准差=12.2年），其中中发型患者的延迟显著更长（平均13.1年），而早发型患者为5.01年（p=0.025），晚发型患者为3.1年（p=0.02）。从就诊于专科医生到IRD专家期间，患者的视力明显下降（p=0.047）。与早发型和中发型患者相比，晚发型STGD患者的黄斑中心凹椭圆形区域更可能保持完整。

结论：

STGD患者从症状出现到确诊存在较长的延迟，这会导致视力逐渐丧失，并错失参与临床试验的机会。影响延迟的因素包括发病年龄、初始症状类型以及从专科医生到IRD专家的转诊流程。多模式筛查、简化转诊流程、加快基因检测速度以及提高对STGD高度变异表型的认识，可能有助于缓解这些延迟。