NCF1基因复合杂合突变致慢性肉芽肿病患儿非副瘤性自身免疫性视网膜病变的临床研究

　　来自哥伦比亚大学欧文医学中心的研究人员针对一例伴NCF1基因复合杂合突变的慢性肉芽肿病（CGD）患儿，通过多模态影像与功能评估技术，首次报道了非副瘤性自身免疫性视网膜病变的临床特征。研究证实利妥昔单抗治疗可改善视功能，揭示了自身免疫机制在CGD相关视网膜病变中的作用，为临床诊疗提供新思路。

　　

一名10岁女性患儿在8个月内出现进行性畏光（photophobia）和昼盲症（hemeralopia），伴有视力下降及色觉异常。经哥伦比亚大学欧文医学中心采用多模态影像技术评估，包括彩色眼底照相、短波自发荧光（SW-AF）和光谱域光学相干断层扫描（SD-OCT），并辅以Goldmann视野计和全视野视网膜电图（ERG）功能检测（遵循ISCEV标准协议）。实验室检查发现抗视网膜抗体阳性，全基因组测序检出NCF1基因复合杂合突变，确诊为慢性肉芽肿病（CGD）相关非副瘤性自身免疫性视网膜病变。采用利妥昔单抗治疗后，患儿视力及ERG反应显著改善并趋于稳定。本研究首次揭示CGD患者中自身免疫机制可能参与脉络膜视网膜病变的发生，并支持利妥昔单抗在自身免疫性视网膜病变治疗中的应用价值。