良性黄点状黄斑病变（BYDM）长期稳定性研究：12年随访证实非进展性特征

　　本研究针对罕见眼病良性黄点状黄斑病变（BYDM）长期随访数据缺乏的问题，通过长达12年的追踪观察，结合多模态成像（OCT、FAF）和功能学检查（EOG、微视野计），证实患者视网膜结构与功能均未出现进展性改变，基因检测虽发现ALMS1与GPR179杂合变异但无致病性突变。该研究为BYDM的良性临床进程提供了关键证据，对区分其他黄斑病变具有重要临床意义。

　　

一项针对良性黄点状黄斑病变（Benign Yellow Dot Maculopathy, BYDM）的12年随访研究显示，该疾病具有长期稳定性。患者接受包括光学相干断层扫描（OCT）、眼底自发荧光（FAF）、眼电图（EOG）和微视野检查在内的多模态成像评估，结果显示黄斑区特征性高自发荧光黄点，但OCT未发现结构异常。EOG提示视网膜色素上皮（RPE）功能轻度异常，微视野检测显示视网膜敏感度普遍降低。基因测序发现ALMS1和GPR179两个意义未明的杂合变异，但未检出与黄斑营养不良相关的致病突变。在12年随访期间，患者结构和功能指标均未出现进展性变化，进一步支持BYDM的非进展特性。研究强调需进一步明确BYDM的临床谱系及其与其他黄斑疾病的鉴别特征。