探究2型黄斑部毛细血管扩张症（MacTel）的误诊频率与相关风险因素及其临床意义

　　本研究由德国波恩大学眼科医院团队开展，针对2型黄斑部毛细血管扩张症（MacTel）误诊率高的问题，通过回顾性分析288例患者数据，发现误诊率达35.8%，常见误诊为黄斑裂孔（17.3%）和年龄相关性黄斑变性（AMD，12.5）。研究指出，发病年龄较轻（OR 0.96）可降低误诊风险，而眩光敏感（OR 2.01）会增加误诊概率。该研究强调多模态成像和医师教育对提升诊断准确性的重要性，为MacTel的早期识别和临床管理提供关键依据。

　　

研究人员开展了一项回顾性分析，纳入来自波恩大学眼科医院自然史观察登记库（Natural History Observation Registry）的288名确诊为2型黄斑部毛细血管扩张症（Macular Telangiectasia Type 2, MacTel）的患者。研究将这些患者分为三组：正确诊断组、误诊组和偶然发现组。收集的临床与人口统计学数据包括最佳矫正视力（best-corrected visual acuity, BCVA）、症状表现以及既往治疗史等。误诊类型经系统归类，并采用混合效应模型分析相关预测因子。

研究结果显示：在288例患者中，174例（60.4%）获正确诊断，103例（35.8%）曾被误诊，11例（3.8%）为偶然诊断。误诊类型中以黄斑裂孔（macular hole，17.3%）、黄斑病变（maculopathy，12.5%）和年龄相关性黄斑变性（AMD，12.5%）最为常见。患者出现症状的平均年龄为54.7岁（±9.8岁），从症状出现到最终确诊的平均延迟时间为38.5±50.3个月；这一延迟时间呈现显著缩短趋势，从2000–2005年间的115个月降至2020年后的5.9个月。统计分析表明，发病年龄较轻可降低误诊概率（OR 0.96，95% CI：0.94–0.98），而自觉眩光敏感（subjective glare sensitivity）则会增加误诊风险（OR 2.01，95% CI：1.14–3.55）。

该研究得出结论：MacTel的误诊现象较为普遍，并可能导致诊疗延迟。随着临床认知提升和多模态影像技术的进步，确诊延迟时间已显著缩短。早期采用多模态成像技术并加强临床医师教育，仍是实现及时诊断与有效管理的关键策略。