导致McKittrick-Wheelock综合征的大型管绒毛状直肠肿块

《ACG Case Reports Journal》：Large Tubulovillous Rectal Mass Causing McKittrick-Wheelock Syndrome

　　74岁女性患者因严重McKittrick-Wheelock综合征就诊，表现为 weakness、nausea、低钠血症及直肠巨大肿块（直径＞10 cm），病理确诊为结肠管状腺瘤及直肠管状绒毛状腺瘤，经两次经肛门切除术治疗。该病例提示该罕见综合征与巨大腺瘤密切关联，需影像与病理综合诊断。

　　

病例报告

我们展示了一名74岁女性的2张独特临床图像以及一张相应的组织学图像，她患有严重的McKittrick-Wheelock综合征。该患者无已知病史，表现为乏力、恶心、食欲减退和直肠分泌物增多。实验室检查结果显示：低钠血症（121 mmol/L）、低氯血症（80 mmol/L）、低钾血症（2.2 mmol/L）、血尿素氮升高（47 mg/dL）、肌酐正常（0.9 mg/dL）以及癌胚抗原升高（12.6 ng/mL）。直肠指检发现可回缩的脱垂以及距离肛门边缘3厘米处有一个超过10厘米的结节性直肠肿块（图1A）。腹部和盆腔的计算机断层扫描显示直肠明显膨胀（9.2厘米×8.8厘米），内部含有混合液体和软组织，提示可能存在肿瘤。结肠镜检查发现多个固定性息肉（位于盲肠、升结肠和横结肠），以及直肠内一个大的、环形的息肉样肿块（图1B）。病理学检查显示结肠内存在管状腺瘤，直肠内存在管状绒毛腺瘤（图1C）。

图1：

(A) 直肠指检发现一个直径超过10厘米的结节性直肠肿块。(B) 结肠镜检查前的直肠肿块图像。(C) 200倍放大下的苏木精-伊红染色图像，显示为管状绒毛腺瘤，无侵袭性证据。

盆腔MRI显示内部括约肌受累，T分期不明确，N0期。患者接受了补液治疗，并接受了两次经肛门切除手术。本案例及图像集凸显了McKittrick-Wheelock综合征的显著临床表现，这是一种罕见但可能危及生命的综合征，与大型管状腺瘤和管状绒毛腺瘤密切相关。^1,2

利益冲突声明

作者贡献：论文起草：D. Zhao、B. Thakkar、TD Cunha、MT Nguyen、A. Potashinksy；论文修订、学术指导：MT Nguyen、A. Potashinksy；最终批准：D. Zhao、B. Thakkar、TD Cunha、MT Nguyen、A. Potashinksy；D. Zhao为本文的负责人。

财务披露：无需要报告的情况。

本文曾发表于2024年ACG年度科学会议及研究生课程（2024年10月25-30日，费城，宾夕法尼亚州），摘要编号P0374。

本病例报告已获得患者的知情同意。