在一个携带PDGFRB突变的家族中出现的角膜肌纤维瘤样病变及类似翼状胬肉的改变

《Contemporary Spine Surgery》：Corneal Myofibromatous and Pterygium-Like Changes in a Family With a PDGFRB Variant

　　早发性翼状胬肉合并角膜血管化及肌纤维母细胞病一家系研究，通过临床病理及基因分析发现PDGFRB基因c.1610C>A（p.Ala537Asp）杂合突变与疾病相关。

　　

摘要

目的：

报告一个家族的临床、病理和遗传学发现，该家族成员表现为早发性翼状胬肉、角膜血管化和角膜肌纤维瘤病变。

方法：

我们对来自墨西哥普埃布拉的一个家族的12名成员进行了临床、病理和遗传学分析，这些成员表现出以常染色体显性遗传模式传递的翼状胬肉/假翼状胬肉和角膜混浊。同时也对3名未受影响的家族成员进行了评估。

结果：

临床发现包括孤立的翼状胬肉、孤立的角膜上皮下和前基质混浊，伴有不同程度的角膜血管化，以及翼状胬肉和角膜混浊的合并存在。9名患者（17只眼睛）接受了手术治疗，包括穿透性角膜移植术（9/17）、表层角膜切除术（7/17）和翼状胬肉切除术（7/17）。5名患者（8只眼睛）因翼状胬肉复发（2/8）、影响视轴的角膜混浊复发（3/8）、穿透性角膜移植术失败（1/8）或原因不明（2/8）而接受了多次手术。记录显示复发通常发生在手术后1至2年内。对7名患者的21份标本（9份穿透性角膜移植术角膜、7份表层角膜切除术标本以及5份来自翼状胬肉/假翼状胬肉切除术的结膜-角膜组织）进行组织病理学检查，发现不同程度的肌纤维母细胞增生。外显子测序在所有11名受影响的家族成员以及3名未受影响的家族成员中检测到了血小板衍生生长因子受体β（PDGFRB）基因中的杂合c.1610C>A（p.Ala537Asp）变异。

结论：

综合临床表现、组织病理学特征和遗传学发现表明，这种病症具有常染色体显性遗传倾向，其核心机制是血小板衍生生长因子受体的激活导致角膜肌纤维母细胞过度增生。