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　　眼科遗传学通过基因组学和NGS技术推动罕见眼病诊断，AI辅助分析复杂疾病，需解决资源、伦理和跨学科合作问题。

　　

眼科遗传学正在改变眼科医学的发展。人类基因组计划通过对人类基因组的完整测序^[1]以及单核苷酸多态性（SNPs）的绘制^[2]，产生了重大影响。曾经是一个小众领域的遗传学研究，如今在理解遗传性眼病（GED）和获得性眼疾方面发挥着核心作用。遗传学见解正在指导从视网膜营养不良、先天性青光眼到年龄相关性黄斑变性（AMD）、近视和糖尿病视网膜病变（DR）等疾病的诊断、治疗和预防。

基因检测在诊断如视网膜色素变性（RP）、莱伯先天性黑蒙（LCA）和斯特加特病等罕见遗传性眼病方面发挥着重要作用。这些疾病由于临床特征的重叠、表型变异性以及遗传异质性，给诊断带来了挑战。下一代测序（NGS）^[3]，包括基因组面板测序、全外显子测序和全基因组测序，极大地改变了基因检测的方式。NGS能够快速同时处理数百万个DNA片段，使临床医生能够在一次检测中分析多个基因，并将基因检测整合到临床实践中。

随着基因型特异性治疗方法的出现，分子诊断将变得越来越重要。例如，Voretigene Neparvovec（Luxturna）用于治疗RPE65介导的LCA，这一案例成功地将重要的研究发现转化为临床应用^[4。新的基因载体已被开发出来，用于治疗其他遗传性疾病，尤其是那些难以通过传统基因替代策略治疗的较大规模、多重或显性突变。基因组编辑技术（如CRISPR-Cas9）的进步，正朝着在眼遗传性疾病（IRD）中的治疗应用方向发展^[5。

包括青光眼、AMD、DR和近视在内的复杂眼病通常具有多基因遗传特征，并受到可改变的环境因素的影响。最近关于多基因风险评分（PRS）的研究表明，在青光眼的情况下，遗传风险分析可以补充影像学检查和眼压测量，从而实现更早的检测和个性化治疗^[6。

人工智能（AI）在辅助基因型-表型关联和IRD的影像学解读方面具有巨大潜力^{[7, 8。}机器学习（ML）能够检测非线性关系，并结合来自基因变异、影像生物标志物和环境因素的各种数据，为多基因疾病的复杂遗传机制提供更深入的见解。研究人员利用深度学习发现了特定基因敲除如何影响青光眼的小梁网细胞（TMC）形态并调节眼内压（IOP）^[9。在AMD领域，基于基因型和多模态影像数据的机器学习模型正在被开发出来，以预测疾病的发生和发展，从而指导更早的干预和更精确的治疗^[10。眼睛是观察身体的窗口，而借助AI驱动的基因组学，它也成为了理解疾病、提供个性化护理和开发下一代治疗方法的窗口。

基因检测肩负着重要的责任。由于获取途径有限、眼科医生在遗传学知识方面的不足以及结果解读的挑战，眼科遗传学在实践中的应用受到限制。直接面向消费者的基因检测服务的兴起和个人数据隐私问题也引发了伦理和心理社会方面的问题，尤其是在没有治疗方法的情况下。高昂的检测费用、多学科团队的参与需求以及遗传咨询师资源的稀缺性进一步增加了复杂性。虽然分子诊断非常有力，但它只是遗传性眼病患者治疗过程中的一个步骤。需要制定健全的政策框架，并在眼科医生、分子遗传学家和遗传咨询师之间建立协作性的跨学科平台，以确保以患者为中心的服务。

随着成本的降低和意识的提高，即使在资源有限的环境中，基因检测也将变得可行。临床医生必须将眼科遗传学视为眼科护理的重要组成部分。对罕见眼病的基因诊断是一项临床和伦理责任。每一位遗传性眼病患者都应获得清晰的解释、支持，以及基于准确信息的预后评估和治疗选择。临床医生必须负责任地实施精准眼科护理，以确保为每位患者提供有针对性和可负责的治疗。