报告汇总后的最后一次随访数据时，使用肌肉骨骼肿瘤协会（Musculoskeletal Tumor Society）评分会低估患者随时间推移所出现的功能改善情况

《JAAOS Global Research & Reviews》：Reporting the Pooled Last Follow-up Musculoskeletal Tumor Society Score Underestimates Functional Improvements Seen Over Time

　　本研究通过系统回顾PubMed上的文献，分析了17例18岁以下确诊Bertolotti综合征患儿的临床特征、诊断方法和治疗结果。主要症状为下背痛，部分伴神经放射痛。诊断依赖X线、CT和MRI确认L5横突异常融合。治疗包括保守的物理治疗、药物注射及手术切除或融合，多数患儿症状显著缓解，但长期数据不足。

　　### 儿童伯托利综合征的综合管理算法研究

伯托利综合征是一种涉及腰骶部过渡椎体（LSTV）的先天性变异所引发的病症，主要表现为下背部疼痛，并可能伴有神经根痛。尽管该病症在成人中较为常见，但在儿童群体中的研究相对较少，缺乏系统性的管理指南。因此，本研究旨在通过系统性文献回顾，建立一个适用于儿童的综合管理算法，以帮助临床医生和骨科专家更好地诊断和治疗该病。

#### 病症概述

伯托利综合征通常由L5椎体的横突（TP）异常增大或发育不良引起，可能导致与骶骨或髂骨的接触或融合。这种结构异常会改变身体力学，进而引发疼痛和不适。在成人中，该病症的患病率约为4%至8%，而在儿童中，尽管存在一定的发生率，但相关研究仍较为有限。由于儿童的临床表现可能与常见的生长痛或肌肉拉伤相似，因此容易被误诊。此外，一些儿童可能会出现其他脊柱问题，如椎间盘退化、突出或脊柱侧弯，这些情况进一步增加了诊断的复杂性。

#### 诊断方法

在诊断伯托利综合征时，影像学检查是关键手段。常见的影像学方法包括X光、CT扫描、MRI和骨扫描等。X光通常是首选的初步检查手段，能够识别L5-S1水平的异常横突和伪关节。CT扫描则能提供更详细的骨骼结构信息，确认伪关节的存在。MRI在评估椎间盘病变、神经根受压以及骨髓水肿方面具有重要作用，尤其是在怀疑存在椎间盘退化或神经压迫时。骨扫描和SPECT-CT可以检测代谢活跃的伪关节，有助于定位疼痛源。

值得注意的是，虽然Castellvi分类系统常用于描述LSTV的形态学特征，但在某些情况下，这种分类可能不足以准确诊断伯托利综合征。例如，某些研究指出，仅依据横突的大小可能无法全面反映LSTV的解剖结构，因此需要结合其他影像学检查方法进行综合评估。此外，一些研究提出了新的分类系统，以提高诊断的准确性和临床适用性。

#### 治疗策略

伯托利综合征的治疗通常采用分阶段的方法，从保守治疗开始，逐步过渡到手术干预。保守治疗包括物理治疗、非甾体抗炎药（NSAIDs）、活动调整和特定的注射治疗。这些措施旨在缓解疼痛、改善功能并促进恢复。例如，物理治疗可以增强核心肌群，改善姿势；NSAIDs用于控制炎症和疼痛；而靶向注射（如局部麻醉剂和皮质类固醇）可以帮助确认疼痛源并提供暂时的缓解。

对于保守治疗无效或症状持续的患者，手术成为一种选择。常见的手术方法包括开放性手术切除异常结构和后路脊柱融合术。手术通常在保守治疗失败、疼痛严重影响生活质量的情况下进行。术中可能使用3D CT导航或X光/透视技术来确保切除的准确性和充分性。术后，影像学检查（如X光和CT）用于评估手术效果和脊柱稳定性。长期随访（最长可达9年）有助于监测症状是否复发或是否持续缓解。

#### 管理算法

基于现有文献，本研究提出了一个分阶段的管理算法，适用于儿童伯托利综合征。该算法从保守治疗开始，包括物理治疗、活动调整和NSAIDs。如果这些措施无效，可以考虑靶向注射，如皮质类固醇和局部麻醉剂，以确认疼痛源并提供缓解。如果症状仍然存在，可能需要进一步的干预，如佩戴支撑性护具。在保守治疗无效的情况下，手术成为最终的选择，尤其是当病变较大或伴有显著的椎间盘退化时。

具体而言，对于较小的病变，若横突伪关节是主要的疼痛源，可以考虑单独切除横突。而对于较大的病变（如Castellvi III型及以上），可能需要在不切除横突的情况下进行脊柱融合。神经根减压也可以作为手术的一部分，特别是在伴有神经根痛的情况下。术后，患者应逐步恢复活动，同时接受康复训练，以促进功能恢复。长期随访和影像学监测对于评估手术效果和预防复发至关重要。

#### 研究结果与讨论

本研究回顾了13项研究，涵盖了17名年龄在18岁以下的伯托利综合征患者。结果显示，下背部疼痛是最常见的症状，所有研究均提及这一表现。神经根痛在6项研究中被观察到，表明该病症可能对神经根造成影响。其他症状包括非神经根性疼痛、臀部疼痛、髋部疼痛、腹部疼痛和夜间疼痛。症状持续时间从数月到数年不等，有些患者甚至经历了长达5年的慢性疼痛。

在这些研究中，Castellvi分类系统被用于描述LSTV的类型，其中IIa型最为常见。然而，有研究指出，仅依赖横突的大小可能无法准确识别LSTV的解剖结构，因此需要结合其他影像学方法进行诊断。此外，一些病例中发现LSTV的解剖特征不符合Castellvi分类，这提示需要进一步研究以改进分类系统。

手术干预在部分病例中取得了良好的效果，大多数患者在术后获得了显著的疼痛缓解。然而，也有个别患者在术后仍存在症状，如持续的坐骨神经痛或中度残疾。这表明，尽管手术在某些情况下是有效的，但其效果可能因个体差异而有所不同。因此，对于儿童患者，制定个体化的治疗方案非常重要，同时需要长期的随访和监测。

#### 研究局限性

本研究的主要局限性在于所纳入的文献多为病例报告和小型研究，这限制了研究结果的普遍适用性。此外，这些研究可能存在发表偏倚，即成功案例更容易被报道，而失败或中性结果可能未被纳入。样本量较小也使得难以全面评估伯托利综合征在儿童中的临床表现和治疗反应。因此，需要更大规模的研究来验证这些发现，并提供更普遍适用的数据。

研究方法学上也存在一定的差异，包括诊断标准、影像学方法和治疗方案的不同。这种不一致性使得难以进行系统的荟萃分析，也影响了结论的稳健性。此外，随访时间的不一致（从数月到数年）可能对结果的解释造成影响。缺乏标准化的评估指标也是研究的一个局限性，不同研究使用了不同的标准来衡量治疗效果，从主观患者报告到客观临床评估。因此，未来的研究需要关注长期疗效，特别是复发率和症状缓解的可持续性。

#### 未来展望

伯托利综合征在儿童中的研究仍处于初级阶段，缺乏统一的诊断标准和治疗指南。因此，需要更多的高质量研究来填补这一空白。这些研究应包括更大规模的病例、更标准化的评估方法以及更长的随访时间。此外，针对儿童的特殊需求，开发更个性化的治疗方案将有助于提高治疗效果和患者满意度。

总之，伯托利综合征是一种在儿童中可能被低估的病症，其诊断和治疗需要综合考虑多种因素。通过系统性的文献回顾，本研究提出了一个分阶段的管理算法，旨在为临床医生和骨科专家提供科学依据。未来的研究应进一步验证这一算法，并探索更有效的治疗方法，以确保儿童患者能够获得最佳的治疗效果和生活质量。