非洲裔胰腺导管腺癌患者的多组学分析揭示独特分子特征与精准治疗新靶点
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时间:2025年09月30日
来源:Cancer Research 16.6
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来自南非等机构的研究人员针对非洲裔胰腺导管腺癌(PDAC)患者缺乏代表性数据的问题,通过整合全外显子组测序、RNA测序和蛋白质组学技术,首次发现该人群特有的ECM重构、血小板活化等关键通路异常,为开发精准诊疗策略提供重要依据。
胰腺导管腺癌(PDAC)是全球最具侵袭性的恶性肿瘤之一,其5年生存率仅为13%。近年来撒哈拉以南非洲地区的PDAC发病率和死亡率持续上升,但针对非洲裔患者的分子特征研究仍严重匮乏。本研究采用多组学整合分析策略,对78例福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织样本进行蛋白质组学检测,并从中选取28例(14对癌与癌旁组织)进行全外显子组测序(WES)和转录组测序。同时对63例PDAC患者和62例良性胆道疾病患者的血清样本开展蛋白质组学分析。
研究团队发现非洲裔PDAC患者存在独特的差异表达基因和突变靶点,其中细胞外基质(ECM)组织、血小板活化信号和纤维化相关通路显著富集,这些通路与肿瘤侵袭性和治疗耐药性密切相关。更重要的是,该研究首次在非洲裔人群中揭示了特定的分子亚型,为解释疾病进展机制提供了新视角。这项突破性研究不仅填补了非洲人群肿瘤基因组学的空白,更为开发针对特定人群的精准诊断和治疗方案奠定了科学基础。
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